Anuncian desde Barranquilla una nueva alternativa terapéutica para enfermedades huérfanas
Más de 84.000 colombianos han sido diagnosticados con enfermedades huérfanas.
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Una nueva alternativa terapéutica para tratar la deficiencia de lipasa ácida lisosomal (LAL-D), una enfermedad genética ultra-rara y potencialmente mortal, fue anunciada en el marco del encuentro médico “LAZOS 2025”, realizado en Barranquilla. Se trata de un avance significativo en el abordaje de esta patología que, hasta el momento, no contaba con tratamiento específico disponible en Colombia.
Esta deficiencia afecta principalmente al hígado y otros órganos vitales debido a la acumulación de grasas que el cuerpo no puede procesar. En los casos más graves, especialmente en niños pequeños, puede provocar daño hepático severo, fibrosis, cirrosis e incluso la muerte. Según estudios internacionales, la nueva terapia mejora la función hepática, reduce la inflamación y aumenta la supervivencia en pacientes pediátricos.
Más de 84.000 colombianos han sido diagnosticados con enfermedades huérfanas
De acuerdo con cifras del Ministerio de Salud, más de 84.000 colombianos han sido diagnosticados con enfermedades huérfanas, un grupo de patologías caracterizadas por su baja prevalencia, dificultad diagnóstica y limitado acceso a tratamientos. Muchas de ellas son crónicas, debilitantes o potencialmente mortales.
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Durante el evento, que reunió a más de 200 expertos nacionales e internacionales, se discutieron también otros desafíos que enfrentan los pacientes con enfermedades raras en el país, entre ellos, el retraso en el diagnóstico, la escasez de especialistas y la necesidad de integrar a los aseguradores en soluciones sostenibles para el acceso a tratamientos innovadores.
Marcela Fernández, presidenta de AstraZeneca para la Región Andina, destacó que este avance representa una luz de esperanza:
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“Cada familia que vive con una enfermedad huérfana enfrenta enormes desafíos. Celebramos poder ofrecer en Colombia una alternativa terapéutica que transforma vidas, especialmente para niños diagnosticados con LAL-D”.
Por su parte, María Claudia Uribe, experta en Enfermedades Raras, subrayó la importancia de conectar los avances científicos con el acceso real para los pacientes.
“Este avance representa esperanza real para las familias que han esperado años por una alternativa. Podemos hablar de diagnósticos más tempranos y de un acceso más equitativo a terapias que antes no estaban disponibles en el país”.
¿Cuáles son esas enfermedades que requieren mayor atención?
El encuentro también puso en evidencia otras enfermedades raras que requieren atención urgente en Colombia. La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN), por ejemplo, registra cerca de 400 casos diagnosticados, mientras que el síndrome hemolítico urémico atípico (SHUa) afecta a casi 300 personas en 27 departamentos del país. La hipofosfatasia (HPP), aunque sin cifras oficiales, ha comenzado a ser incluida en consensos clínicos nacionales.
