Estas son las cinco enfermedades más raras de mundo: ¿Qué características tienen?

Las enfermedades raras son uno de los grandes retos de los sistemas de salud del mundo. De acuerdo con la Clasificación Internacional de la Organización Mundial de la Salud, hay en total 5.500 enfermedades raras en el mundo, sin embargo, se cree que el número puede ser mayor por la falta de diagnóstico sobre las mismas.

Los criterios que se tienen en cuenta para definir una enfermedad rara varía según la zona. En Estados Unidos, una enfermedad es rara si no afecta a más de 60 personas por cada 100.000 habitantes. La Unión Europea determinó que no debe afectar a más de 50 de cada 100.000 personas y la OMS determinó que debe afectar a menos de 65 por cada 100.000 habitantes.

Además, en lo que se ha investigado, estas enfermedades suelen ser genética. Así lo demostró un estudio realizado por European Journal of Human Genetics, en el que se descubrió que el 72% de las enfermedades raras suelen tener origen genético.

5 enfermedades más raras del mundo

El portal médico Medical News Today en una serie de análisis sobre enfermedades raras, destacó 5 afectaciones a la salud bastante inusuales, raras e incluso, bastante interesantes. Estos son:

1. Síndrome de la embriaguez

Una de las grandes consecuencias de tomar alcohol es la resaca. Las noches de trago usualmente se traducen en dolores de cabeza y malestar general en el cuerpo. No obstante, hay personas que experimentan estos síntomas sin haber consumido una sola gota de alcohol.

Según explica Maria Cohut, editora de Medical News Today, esto se le llama síndrome de auto-cervecería (Auto-brewery syndrome) o síndrome de fermentación intestina. Este síndrome produce alcohol puro (etanol) en el intestino de una persona después de haber consumido alimentos ricos en carbohidratos.

Según explica el portal, el exceso de Saccharomyces cerevisiae, que es un tipo de levadura, en el intestino sería la razón por la que se produce un proceso de fermentación interna que produce etanol. Algunos de los síntomas es fatiga crónica, mareos, desorientación, resaca y síndrome del intestino irritable.

2. Síndrome del acento extranjero

Este síndrome se trata de un impedimento del habla que resulta del daño que se genera en las partes del cerebro que son responsables de coordinar el habla. Según explica Cohut, este daño puede ser resultado de un derrame cerebral o una lesión cerebral traumática.

Los investigadores de los casos de este síndrome señalan que usualmente los “cambios” de acento van del japonés al coreano, del inglés británico al francés, del inglés americano al inglés británico y del español al húngaro.

No obstante, otras investigaciones señalan que esto responde más bien a un trastorno psiquiátrico, por los daños neurológicos que se pudieron haber presentado tras el golpe.

3. Síndrome del olor a pescado

También conocido como trimetilaminuria, es una enfermedad metabólica que se produce cuando el cuerpo es incapaz de descomponer ciertos compuestos que contienen nitrógeno, como la trimetilamina.

La trimetilamina se produce en el intestino cuando se digieren ciertos alimentos, como los huevos, el hígado, las legumbres, el pescado y algunas verduras. La incapacidad de descomposición de este compuesto produce un olor característico de pescado a través del sudor, aliento u orina.

4. Insomnio familiar fatal

La clínica estadounidense Cleveland explica que esta es una condición genérica poco común que afecta el cerebro y el sistema nervioso central. Provoca problemas para dormir, pérdida de memoria y espasmos musculares.

Lo más grave de esta enfermedad es que es degenerativa, lo que significa que los síntomas se vuelven más grave con el tiempo. Según explica la clínica, los síntomas de este síndrome pueden en peligro la vida, además que no tiene cura.

5. Síndrome de Proteus

Es un síndrome que se caracteriza por un crecimiento excesivo y desproporcionado de los tejidos corporales, como la piel, los huesos, los tejidos grasos y los vasos sanguíneos. Según explica el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, el nombre lo colocaron los médicos en honor al dios griego que podía transformar su forma.

La causa genética de la enfermedad viene de una mutación genética puntual. Esta mutación altera la capacidad de las células afectadas para regular el crecimiento propio, provocando que algunas partes del cuerpo crezcan hasta alcanzar tamaños anormales e incluso enormes. De acuerdo con el Instituto, los síntomas de esta enfermedad suelen aparecer en los primeros dos años de vida del niño.