Anuncian que un gen influye en el contagio del sida en los niños. Mientras en EEUU, descubren uno que lo resiste

Los niños de madres infectadas de sida y que tienen una presencia de copias del gen CCL3L1 por debajo del promedio tienen 70 por ciento más de probabilidades de adquirir la enfermedad, según los resultados de una investigación difundidos en Buenos Aires.
Unos 800 niños argentinos fueron la única población infantil que formó parte de una investigación mundial capitaneada por la Universidad de Texas, Estados Unidos, que hoy anunció el hallazgo de un factor genético que influye en la adquisición del sida.
El estudio, en el que colaboró un grupo de científicos argentinos, concluyó que la vulnerabilidad a la infección por VIH y el desarrollo de la enfermedad dependen del número de copias que cada individuo posea del gen CCL3L1.
Este gen produce una proteína que actúa como potente inhibidor de la entrada del virus del sida a las células.
En Argentina, el estudio se realizó con niños nacidos de madres infectadas con la enfermedad y se comparó aquellos que la adquirieron al nacer y los que no.
"En la población argentina, el promedio de copias del gen es de dos. Aquellos niños sin copias o con sólo una tienen un 70 por ciento más de probabilidades de infectarse", señaló hoy en rueda de prensa la bioquímica Andrea Mangano, investigadora del Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET).
En Argentina, el estudio liderado por Sunil Ahuja, de la Universidad de Texas, comenzó en 1999, con pacientes del Hospital de Pediatría Juan Garrahan, de Buenos Aires, donde desde 1996 se investigaban los factores genéticos en las infecciones.
Mangano destacó el estudio sobre los niños hijos de madres infectadas, ya que éste es el único grupo poblacional con individuos en igualdad de riesgo de contraer la enfermedad, algo que no sucede con los adultos, que pueden estar o no expuestos al virus del sida a lo largo de su vida.
La investigación, en la que participaron 21 científicos de todo el mundo, tres de ellos argentinos, determinó, a partir del análisis de 4.300 casos, el promedio de copias del gen en cada población.
Así, los afroamericanos tienen en promedio cuatro copias del gen, mientras los europeos tienen dos y los hispanoamericanos, tres.
"Las diferencias se deben a que son poblaciones expuestas a distintas presiones de aportes infecciosos y contextos ambientales diversos, lo que determinó que a lo largo de millones de años fueran perdiendo copias", explicó Mangano.
Los individuos que tienen menos copias que el promedio de su grupo poblacional son los más susceptibles a contraer el mal, mientras que a medida que tienen copias extras del gen, están más protegidos.
Sin embargo, no hay un número de copias que asegure una protección absoluta a la enfermedad.
En el caso de la población adulta, los científicos lograron determinar que a menor cantidad de copias del CCL3L1, la progresión de la enfermedad es más rápida, el individuo produce una menor cantidad de linfocitos y tienen una mayor carga del virus del sida.
"Este descubrimiento será útil para el manejo clínico de los pacientes con mayor riesgo de avance de la enfermedad, para decidir cuáles son los mejores tratamientos", destacó la jefa de Control Epidemiológico e Infectología del Garrahan, Rosa Bologna.
El avance científico también será un gran aporte en la evaluación de las vacunas y su eficacia en las distintas poblaciones y, además, en el futuro la proteína que produce el CCL3L1 podría utilizarse como tratamiento contra el sida.
Los resultados de la investigación fueron publicados hoy por la revista estadounidense Science.
Estudios paralelos descubren gen que resiste infección de VIH

Investigaciones realizadas en Argentina, Gran Bretaña y EEUU han determinado la existencia de un gen que bloquea la infección del virus de inmunodeficiencia humana (VIH) que causa el sida, según un artículo que púbica hoy "Science".
El estudio, en el que participó el Hospital Infantil de Buenos Aires, indicó que contar con un mayor número de copias de dicho gen, identificado como CCL3L1, ayuda en la producción de una proteína llamada quemoquina que impide la infección.
"La participación argentina, con la información de 800 niños que estuvieron en algún momento expuestos al virus fue vital en el éxito de esta investigación", dijo el doctor Sunil Ahuja, director del Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad de Texas.
En una conversación telefónica desde San Antonio, Sunil indicó que la contribución argentina al estudio estuvo a cargo de la bióloga Luisa Sen, uno de los primeros expertos en sida que determinó que no todos los niños expuestos al virus desarrollaban la enfermedad.
Sen contó con la colaboración de las especialistas Rosa Balona y Andrea Mangano, dijo Ahuja.
Mangano y Sen viajaron a Estados Unidos con los resultados de sus estudios a los cuales se agregaron los realizados en Gran Bretaña y Estados Unidos.
Según indicaron los investigadores, el descubrimiento podría explicar por qué algunas personas son más susceptibles que otras a la infección.
También, podría ser crucial en la definición de formas para prevenir y tratar el embate del virus que ha causado la muerte de más de 25 millones desde comienzos de 1980, según informó el Instituto de Alergias y Enfermedades Infecciosas (NIAID) que financió el estudio.
"Este importante estudio identifica los factores genéticos de grupos particulares que mitigan o aumentan la susceptibilidad a la infección y la manifestación de la enfermedad", dijo Anthony Fauci, director de ese instituto.
"El riesgo individual de contraer el VIH y de experimentar una progresión rápida de la enfermedad no es uniforme entre las poblaciones", añadió.
Los investigadores analizaron muestras de sangre de más de 4.300 personas infectadas o no de diferentes orígenes raciales para determinar el número promedio de copias del gen CCL3L1 en cada grupo.
Por ejemplo, determinaron que los adultos de origen africano no infectados tenían un promedio de cuatro copias del CCL3L1.
Los adultos europeos e hispanos no infectados tenían un promedio de dos y tres copias, respectivamente, indicó el estudio.
"Normalmente, la variación genética significa que la gente tiene leves mutaciones o variaciones en un gen. En este caso, las personas en realidad tienen copias múltiples de todo un gen", manifestó Ahuja.
Pero en lo que se refiere a CCL3L1, algunas personas no tienen copias de ese gen en tanto que otras tienen cuatro, cinco o más y, en general, cada copia del gen ofrece una protección de cuatro a diez por ciento contra el sida.
"Este gen y la proteína que produce constituye el portal del sida al influir en la existencia del receptor CCR5 que es el portal del sida", indicó el facultativo.
Según el doctor Matthew Dolan, un facultativo de la Fuerza Aérea de EEUU, que también participó en el estudio, éste podría ayudar a decidir cuando se puede tratar a los enfermos de sida con las combinaciones de medicamentos antivirales.
También podría ayudar en la creación de nuevas vacunas o las actuales que ya existen en la lucha contra el VIH, señaló.
"Este estudio es una importante contribución al conocimiento que tenemos del papel central que desempeñan las moléculas que interactúan con el CCR-5 influir en la susceptibilidad del VIH/sida", dijo Carl Dieffenbach, director de investigaciones básicas de la División de Sida del NIAID.
"Además, al examinar la duplicación de un gen específico, este estudio subraya más aún la importancia de definir las diversos tipos de variaciones existentes y el impacto que tienen en la susceptibilidad humana a la enfermedad", añadió.