Identifican en EEUU causa genética de raro trastorno óseo
Investigadores dijeron que habían identificado una anomalía genética que parece originar, en parte, la formación de fragmentos óseos del tamaño de un grano de arroz dentro de los órganos y debajo de la piel.
BOSTON.--- Investigadores dijeron que habían identificado una anomalía genética que parece originar, en parte, la formación de fragmentos óseos del tamaño de un grano de arroz dentro de los órganos y debajo de la piel.El raro trastorno, llamado heteroplasia ósea progresiva, se hallaba en fase avanzada en las 18 personas que participaron en un estudio realizado por Eileen Shore, de la Facultad de Medicina de la Universidad de Pennsylvania, y sus colegas.Los investigadores hallaron la anomalía en un gen conocido como GNAS1 en 13 de los 18 pacientes. Este gen anómalo fue heredado de sus padres. según los autores.El hallazgo, publicado en la edición del jueves del New England Journal of Medicine, podría ayudar a desarrollar un tratamiento para bloquear la formación de los indeseados fragmentos óseos.Los científicos dijeron que este conocimiento también podría ayudar a los médicos a comprender mejor qué es lo que produce crecimiento óseo, lo cual conducirá a tratamientos para lograr que las fracturas se suelden con mayor rapidez y para ayudar a los ancianos a reforzar sus frágiles huesos.Michael Levine, de los Centros Médicos John Hopkins y coautor del estudio, dijo que aproximadamente una de cada 100.000 personas está afectada por este trastorno hereditario.
