IDENTIFICAN GEN QUE CAUSA DEFECTOS CARDIACOS Y FACIALES

Un grupo de investigadores anunció el jueves el posible hallazgo del gen que causa los defectos congénitos cardíacos y faciales más comunes.

Aunque el síndrome de DiGeorge se caracteriza por una serie de síntomas, desde un paladar hendido hasta defectos cardíacos y deficiencias inmunológicas, los científicos creen que obedece a un solo problema genético.

En un informe publicado en la revista Science, el médico Deepak Srivastava y un equipo de expertos del Centro Médico de la Universidad del Sudoeste de Texas, dijeron que identificaron el gen, que se encuentra en el denominado cromosoma 22.

Uno de cada 4.000 niños nace con parte de ese cromosoma borrado, una de las anormalidades genéticas más comunes en los pequeños.

Algunos niños tienen simplemente deformaciones faciales, otros presentan defectos cardíacos congénitos y otros sufren de una serie de problemas.

Según el informe publicado en Science, los investigadores descubrieron que el 50 por ciento de los pacientes con una división en el arco aórtico alrededor del corazón carecen de esa parte del cromosoma.

Un 30 por ciento de ellos presentan un cuadro llamado truncus arteriosus persistente, que es la incapacidad de la arteria principal de desarrollarse adecuadamente.

El equipo de Srivastava identificó un gen denominado UFD1L. Todos los niños examinados que carecían del cromosoma 22 no tenían una copia del gen UFD1L.

Hasta que los científicos terminen de identificar el genoma humano, la colección de material genético, no podrán saber con exactitud cuáles genes están en qué cromosoma.

Incluso entonces, serán necesarios más estudios antes de saber qué función cumple cada gen.

Por lo tanto el equipo de Srivastava buscó una ratón de laboratorio con anormalidades genéticas similares a las del síndrome de DiGeorge.

Los investigadores descubrieron en el ratón un gen que corresponde al UFD1L.

Cuando examinaron a los niños con defectos, a todos les faltaba una copia de dicho gen.

Saber qué gen es responsable del problema puede ser el primer paso para un tratamiento y posiblemente una cura