Descubren gen mutante que afecta sólo a comunidad religiosa Amish

WASHINGTON.--- Un gen mutante, que causa una enfermedad que puede ser fatal en recién nacidos del grupo religioso Amish, podría abrir la puerta a tratamientos para prevenir defectos cerebrales en los bebés, dijeron científicos estadounidenses,
El trastorno genético, conocido como microcefalia Amish, afecta exclusivamente a la comunidad Amish del condado de Lancaster, en el estado de Pensilvania.
Hasta ahora no existe cura, pero el Instituto Nacional de Investigación del Genoma ha dicho que el descubrimiento del gen mutante podría ayudar a encontrar formas de impedir la ruptura del ADN en otro tipo de defectos cerebrales de recién nacidos.
Científicos han trazado el origen del trastorno que afecta exclusivamente a los Amish en una familia desde hace nueve generaciones y es causado por un problema en la creación del ADN, que a su vez tiene como resultado el desarrollo de cabezas anormalmente pequeñas que, en última instancia, es mortal.
El informe, publicado en la revista "Nature Genetics, es el primero que vincula las fallas del ADN con el desarrollo cerebral en el feto, manifestó la doctora Leslie Biesecker, investigadora de la División de Estudio de Enfermedades Genéticas del Instituto Nacional de Genoma y principal autora del estudio.
"Esta enfermedad parece consistir en la incapacidad de desplazar los bloques de ADN al sitio específico en que se les necesita", manifestó.
"Tenemos que ver cómo los manipulamos y agregamos otros recursos para resolver el problema", indicó.
En Lancaster viven alrededor de 20.000 miembros de la comunidad Amish, de ascendencia holandesa, que llegaron a ese lugar en el siglo XIX.
En los últimos años han nacido 61 bebés de 43 familias con ese problema, y la mayoría de ellos murieron en los primeros seis meses. Los restantes sobrevivieron 14 meses.
"Se trata de un trastorno que se ha manifestado en la comunidad Amish durante muchas generaciones. El pueblo Amish lo conoce muy bien, pero muy pocas personas lo han visto", dijo el doctor Holmes Morton, director de la Clínica para Niños Especiales de Strasburg, Pensilvania, colaborador del estudio.
Morton manifestó que la ruptura del ADN no impide el desarrollo de otras partes y órganos del feto y los bebés nacen aparentemente normales.
El facultativo indicó que eso sugiere que los componentes del ADN, específicamente el ácido nucleico, son recibidos por las células en desarrollo.
"Es precisamente esta mutación y el mecanismo de una enfermedad lo que nos lleva a pensar en las posibilidades de buscarle una solución", agregó.