Identifican un nuevo tipo de cáncer de mama hereditario

SYDNEY.--- Científicos australianos han identificado un nuevo tipo de cáncer de mama hereditario que causa la mutación del gen conocido como ATM (Ataxia-Telangiectasia Mutated).
"Se puede decir que la mutación del ATM es una forma de BRCA3, el tercer tipo de cáncer de mama cuyo origen se buscaba desde hace casi una década", declaró a EFE Georgia Chenevix-Trench, directora del equipo de expertos del Instituto de Investigación Médica de Queensland (QIMR, siglas en inglés).
El hallazgo de los genes BRCA1 y BRCA2, en 1994 y 1995, respectivamente, causantes de dos clases de cáncer hereditario de mama, abrió un área para descubrir otros tipos de genes mutantes causantes de esa enfermedad que ataca principalmente a las mujeres.
La medicina cree que las mutaciones del BRCA1 y BRCA2 son responsables del 35 por ciento del total de los casos que se dan en mujeres menores de 70 años de edad.
Chenevix-Trench dijo que la mutación del gen ATM "es el causante del veinte por ciento de los cánceres de mama de herencia genética".
Una función del gen ATM, bautizado así porque causa la enfermedad hereditaria ataxia-telangiectasia, es codificar una proteína implicada en la detección y reparación del ADN dañado.
Esto quiere decir, que al mutar deja de cumplir su cometido y provoca una pérdida de control sobre el estado del genoma y la corrección de su información.
La investigadora señaló que las mujeres que heredan uno de esos genes mutados "tienen dieciséis veces más posibilidades de contraer cáncer de mama del tipo BRCA3 que el resto de sus congéneres".
El estudio del QIMR, en el que se analizaron los casos de 76 familias con varios casos de cáncer de mama hereditario, también concluyó que "el sesenta por ciento de las mujeres portadoras del gen ATM tienen predisposición a desarrollar cáncer de mama a los setenta años de edad", según la científica australiana.
Los descubrimientos del QIMR en esta materia, realizados con la colaboración de la Fundación para la Investigación del Cáncer de Mama Hereditario Kathleen Cunningham, permitirá que en menos de un año se desarrollen pruebas preventivas para detectar la presencia de este gen mutante.
"En el futuro no será necesario analizar todo el material genético sino solamente el de los genes implicados en el desarrollo de esta enfermedad hereditaria", dijo Chenevix-Trench.
"Continuaremos investigando otros tipos de cáncer, posibles BRCA4 o genes mutantes para descifrar el enigma de este mal", agregó la científica.
Algunos tipos de cáncer de mama se extienden por todo el cuerpo y terminan por ser letales; otros son hereditarios; y algunos están vinculados a los cambios en los niveles de estrógeno, la hormona femenina.
El cáncer hereditario se caracteriza por manifestarse a una edad más temprana de lo habitual; por ejemplo, un cáncer de mama o de colon sobre los 30 ó 40 años, cuando lo habitual es que aparezca a partir de los 50 o cuando varios miembros de una misma familia tienen el mismo tipo de tumor.
El cáncer de mama familiar, definido como la enfermedad que ataca a las personas con cierta predisposición genética, es la segunda causa de muerte entre las mujeres en edad productiva.