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Científicos hallan gen de un devastador defecto congénito

Científicos británicos dijeron el martes que habían hallado un gen que causa una forma grave de espina bífida, un defecto congénito devastador que constituye unaimportante causa de parálisis en los niños.

LONDRES.--- - Científicos británicos dijeron el martes que habían hallado un gen que causa una forma grave de espina bífida, un defecto congénito devastador que constituye unaimportante causa de parálisis en los niños.
El gen, llamado Lpp1 o gen de la cola en forma asa, seidentificó en una cepa de ratones, pero los investigadores delInstituto de Salud Infantil del Colegio Universitario y elColegio Imperial en Londres dijeron que el gen desempeñaba lamisma función en los humanos.
"Hemos identificado el gen mutado en la cepa de ratones decola en forma de asa. Estos ratones desarrollan la forma grave dela espina bífida, que se parece mucho a la que se observa en losseres humanos", dijo en un comunicado Philip Stanier, del ColegioImperial.
La espina bífida es uno de los defectos congénitos máscomunes. Se presenta en uno de cada 1.000 embarazos cuando lasvértebras que rodean la médula espina no se forman adecuadamenteen el embrión.
La mutación genética hace que los ratones nazcan con la colatorcida o en forma de asa.
El Lpp1 se vincula con una forma muy grave de espina bífida,llamada craneorraquisquisis, que puede originar la muerteprematura o casos de mortinatos.
El consumo de suplementos de ácido fólico en el inicio delembarazo puede prevenir los defectos congénitos, incluida laespina bífida, pero los científicos que localizaron el Lpp1esperan que éste conduzca a nuevas formas para prevenir eltrastorno.
"Nuestra identificación del gen de cola en asa es un hallazgoclave, dijo Andrew Copp del Colegio Universitario.
Los científicos, cuya investigación se publicó en la revistaHuman Molecular Genetics, dijeron que los hallazgos deben mejorarla comprensión científica de las causas del trastorno y podríanapuntar hacia nuevos remedios.
"El objetivo a largo plazo de nuestra investigación esdesarrollar nuevos métodos de prevención de la espina bífida ytratar al embrión mientras se desarrolla durante el embarazo",dijo Copp.

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