Investigadores de la universidad UNAL revelaron el mapa genético de las enfermedades raras de Boyacá
Científicos construyen el mapa genético más detallado de Boyacá y revelan el mayor agrupamiento mundial de angioedema hereditario
El equipo logró diagnosticar trastornos nunca antes documentados en Colombia, como el síndrome de Zellweger, Hermansky-Pudlak tipo 6.
Boyacá
Un trabajo científico sin precedentes en Colombia permitió identificar cómo la historia, la geografía y los vínculos familiares de Boyacá han favorecido la concentración de enfermedades raras en la región. Más de 80 pacientes, 68 familias y cerca de 1.000 muestras de sangre y saliva hicieron posible el mapa genético más completo elaborado hasta ahora en el departamento, con un hallazgo que sorprendió incluso a la comunidad científica mundial: el mayor agrupamiento de angioedema hereditario registrado en el planeta.
Esta enfermedad, que causa episodios severos de hinchazón en el rostro, las extremidades, el abdomen o las vías respiratorias y que puede llegar a ser mortal por asfixia, fue identificada en 79 personas de cuatro familias de Tunja, Toca y San José de Pare que comparten la misma condición genética. Además, los investigadores detectaron cuatro variantes distintas del trastorno, una de ellas nunca antes descrita en Colombia.
El anuncio se hizo durante la presentación de los resultados del proyecto “Un método para identificar enfermedades raras con investigación traslacional en aislados biogeográficos del departamento de Boyacá explorando la ancestría”, realizada el pasado viernes 24 de octubre en el Auditorio Armando Solano de Paipa, ante autoridades, personal médico y decenas de familias que, tras años de incertidumbre, por fin obtuvieron respuestas.
Cuatro años recorriendo las montañas de Boyacá
El proyecto, liderado por investigadores de la Universidad Nacional de Colombia (UNAL), la Universidad del Rosario y la IPS Medisens Boyacá, implicó cuatro años de trabajo en 25 municipios, entre ellos Aquitania, Ráquira, Chíquiza, Soatá, Sogamoso y El Cocuy.
“El objetivo era ponerle fin a la ‘odisea diagnóstica’ de familias que llevaban 10, 15 o incluso 20 años sin saber qué les pasaba”, explicó William Usaquén Martínez, biólogo y director del Laboratorio de Genética de Poblaciones e Identificación del Instituto de Genética de la UNAL.
En Colombia se considera enfermedad rara aquella que afecta a menos de una persona por cada 5.000 habitantes. Muchas no cuentan con diagnóstico oportuno, centros especializados ni tratamientos adecuados, lo cual obliga a los pacientes a peregrinar sin respuestas y a asumir gastos médicos onerosos.
“Durante años muchas personas fueron remitidas de un hospital a otro sin historia clínica ni exámenes previos (…) obligándolas a gastar los pocos recursos propios y del sistema de salud”, añadió la neuróloga pediatra Yasmín Sánchez Gómez, directora científica de la IPS Medisens Boyacá.
El ADN como testigo de una historia compartida
Genetistas, médicos, biólogos, antropólogos y epidemiólogos trabajaron de manera articulada para analizar el material genético mediante secuenciación del exoma completo, estudios mitocondriales que revelan la herencia materna y análisis del cromosoma Y para rastrear la paterna, además de marcadores poblacionales que permiten conocer el mestizaje.
La genetista Dora Janeth Fonseca Mendoza, del Centro de Investigación en Genética y Genómica (CIGGUR) de la Universidad del Rosario, destacó que estos análisis no solo confirmaron diagnósticos en personas afectadas, sino que identificaron portadores sanos en las familias, clave para anticipar nuevos casos.
Gracias a ese enfoque, el proyecto alcanzó un 48 % de diagnósticos moleculares, cifra sobresaliente en estudios de enfermedades raras.
Además del angioedema hereditario, el equipo logró diagnosticar trastornos nunca antes documentados en Colombia, como el síndrome de Zellweger, Hermansky-Pudlak tipo 6, mucopolisacaridosis tipos 3A y 3D y distrofia muscular de Duchenne, entre otros.
Aislamiento geográfico, herencia y apellidos que cuentan
Boyacá tiene una particularidad: sus montañas históricamente han aislado comunidades, limitando la mezcla con poblaciones externas. Esto generó un patrón genético muy marcado en la región.
“El 97 % de los linajes maternos tienen origen nativoamericano, mientras que los paternos muestran una fuerte influencia europea”, detalló Usaquén. Es el rastro del mestizaje colonial: mujeres indígenas preservando sus linajes y hombres europeos introduciendo los suyos.
A esto se suma un fenómeno sociocultural: la unión frecuente entre personas con apellidos comunes en la misma comunidad lo que los científicos llaman isonimia para preservar las tierras heredadas.
Ese patrón facilitó que ciertas variantes genéticas se transmitieran generación tras generación, haciendo que enfermedades raras se volvieran más frecuentes en algunas zonas. En Chíquiza, Pisba y Busbanzá, por ejemplo, se identificaron apellidos predominantes en buena parte de la población, evidencia de un alto grado de parentesco interno.
Salud pública con visión genética: una necesidad urgente
El avance científico viene acompañado de un reto: garantizar atención integral a quienes resultaron diagnosticados o identificados como portadores de mutaciones hereditarias.
En enfermedades como el angioedema hereditario de herencia dominante y con un 50 % de riesgo de transmisión la asesoría genética es fundamental. Se presentaron opciones reproductivas para familias afectadas, como fertilización in vitro con selección de embriones libres de la enfermedad, donación de gametos y adopción.
Además, médicos de Tunja y Sogamoso fueron capacitados para mejorar la detección temprana sin que los pacientes deban desplazarse hasta Bogotá.
Durante la entrega de resultados en Paipa, cada familia recibió orientación personalizada, un gesto que marcó para muchos el inicio de una etapa con mayor claridad y esperanza.
