El mundo se ilumina para crear conciencia sobre SYNGAP1 en su Día Internacional
En América Latina solo se han diagnosticado 56 pacientes de los cuales 13 están en Colombia
Estudiantes de medicina indican que se han sentido agredidos en su proceso académico.
Bogotá
El 21 de junio de 2025, edificios y monumentos de todo el mundo se iluminarán en morado, azul y verde, los colores representativos de SYNGAP1, una encefalopatía epiléptica y del desarrollo de origen genético poco frecuente.
Esta iniciativa busca aumentar la visibilidad de esta condición, generar conciencia en la comunidad, promover el diagnóstico temprano y fomentar la educación sobre SYNGAP1.
SYNGAP1 es una condición causada por una variante con el mismo nombre que es esencial para el desarrollo y funcionamiento del cerebro, y afecta aproximadamente a 1 de cada 15,000 personas.
Quienes son diagnosticados con esta patología enfrentan desafíos significativos, incluyendo autismo, discapacidad intelectual, epilepsia y retrasos en el neurodesarrollo.
A pesar de estos retos, las personas con SYNGAP1 demuestran una gran resiliencia. En el Día Internacional de SYNGAP1 es una oportunidad para celebrar su fortaleza y crear conciencia sobre sus necesidades.
Fundaciones que trabajan por los pacientes
El Fondo de Investigación SYNGAP en América Latina, parte de Syngap Research Fund (SRF) trabaja para mejorar la calidad de vida de los pacientes con SYNGAP1 a través de investigaciones, desarrollo de tratamientos y recursos de apoyo.
En América Latina, SRF se enfoca en superar barreras como la falta de diagnósticos y el acceso limitado a recursos médicos y terapéuticos. A nivel mundial, hay alrededor de 1,500 pacientes diagnosticados con SYNGAP1.
Sin embargo, en América Latina solo se han diagnosticado 56 pacientes, incluyendo solo 13 en Colombia, lo que refleja un importante subdiagnóstico y dificultades en el acceso a pruebas genéticas.
La iniciativa de iluminar edificios y monumentos busca crear conciencia sobre SYNGAP1 y promover el diagnóstico temprano.
¿Señales de alerta que podrían ayudar a un diagnóstico temprano?
- Retraso en el desarrollo: Incluye retraso en el habla, lenguaje limitado, retraso en la adquisición de habilidades motoras y dificultades en la coordinación.
- Discapacidad intelectual: Presente en la mayoría de los casos, con diversos grados de severidad.
- Epilepsia: Puede manifestarse con diferentes tipos de convulsiones, como mioclonías de los párpados, ausencias, o crisis atónicas.
- Características similares al autismo: Algunos individuos pueden presentar dificultades en la comunicación social y la interacción.
- Trastornos del sueño: Pueden incluir dificultades para conciliar el sueño o mantenerlo.
