Gaucher: Una enfermedad huérfana que la padecen 260 personas en Colombia
Por desconocimiento o confusión de sus síntomas, difícil diagnóstico y falta de información, suele pasar mucho tiempo antes de que sea detectada.
Gaucher: Una enfermedad huérfana que la padecen 260 personas en el país(Getty Images)
La enfermedad de Gaucher es un trastorno metabólico hereditario dentro del grupo de enfermedades de almacenamiento de lípidos (grasas). Las personas con esta patología no producen suficiente enzima glucocerebrosidasa necesaria para procesar grasas y azúcares provocando que estas se acumulen en distintos órganos como el hígado, el bazo o incluso el sistema óseo, afectando su funcionamiento.
En diálogo con Caracol Radio el Doctor Jorge Peña, hematólogo pediatra, explicó que algunos de los síntomas se dan cuando se tiene un paciente niño o adulto con el hígado o el bazo grande, acompañado de dolores óseos, anemia o plaquetas bajas.
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Cómo esta enfermedad no es frecuente en la población, muchas veces se pasa por alto o se confunden los síntomas, lo que dificulta el diagnóstico temprano.
“La enfermedad en general está subdiagnosticada porque a veces hay desconocimiento por parte de nosotros los médicos, así que en ocasiones se detecta desde muy temprana edad o a veces por desconocimiento se encuentra de manera tardía en los adultos. Si uno la diagnostica temprano va a repercutir positivamente en la calidad de vida del paciente” afirmó el doctor Peña.
Según, Luz Victoria Salazar, directora ejecutiva de ACOPEL, en Colombia hay 260 personas con la enfermedad y desde hace 25 años en Colombia se viene realizando el tratamiento que consiste en reemplazar la enzima que está deficiente, por una ampolla o tableta que usualmente se administra cada 15 días, lo cual permitirá mejorar el proceso metabólico de los pacientes.
