Científicos logran la secuencia de importante cromosoma humano

LONDRES.--- Científicos dijeron el miércoles que habían descifrado el tercer cromosoma humano que contiene un tesoro de información sobre enfermedades que van desde la obesidad y el eccema hasta la demencia y las cataratas.
Con más de 727 genes y casi 60 millones de letras de ADN, el cromosoma 20 es el mayor de los cromosomas humanos secuenciados hasta el momento.
De los genes, 32 están vinculados con enfermedades genéticas, incluidas la de Creutzfeldt-Jakob, que destruye el cerebro, los trastornos inmunitarios graves y otros padecimientos, como la cardiopatía, la diabetes y la dermatitis.
"Este es un capítulo más completo de nuestro libro de anatomía genómica. Las investigaciones médicas utilizarán esta información durante décadas para abordar enfermedades comunes", dijo Mike Dexter, director de Wellcome Trust, la mayor organización médica sin fines de lucro a nivel mundial.
Científicos del Instituto Sanger del Wellcome Trust, en Cambridge, Inglaterra, bajo la dirección de Panos Deloukas, informaron de sus hallazgos en la revista científica Nature.
Toda la información está disponible, de manera gratuita, para los científicos del mundo.
PIEZA UNICA DEL ROMPECABEZAS HUMANO
"Es una pieza única del rompecabezas", dijo Deloukas a Reuters. "Probablemente hemos descifrado más del 95 por ciento de este cromosoma".
El cromosoma 20 es el primer cromosoma descifrado desde que científicos de Gran Bretaña, China, Francia, Alemania, Japón y Estados Unidos, enfrascados en el Proyecto del Genoma Humano, lograron a principios de este año la secuencia de los 40.000 genes, o más, del cuerpo humano.
"En dos años podríamos ver la secuencia de los cromosomas restantes", añadió Deloukas.
Cada cromosoma está compuesto por una molécula de ADN en forma de doble hélice, la cual está formada por cuatro bases químicas representadas por letras.
La letra A para la adenina, la T para la timina, la G para la guanina y la C para la citosina. La combinación o la secuencia de las letras determina el código genético de la célula.
El cromosoma 20 comprende alrededor del dos por ciento de los 3.000 millones de letras que conforman el código genético humano. Es mucho mayor que el cromosoma 21, el más pequeño y el primero en ser cartografiado por científicos de Sanger en 1999.
La secuencia del cromosoma 22, el segundo cromosoma humano más pequeño, fue trazada en el 2000. Tiene componentes vinculados con 35 enfermedades y síndromes.
Uno de los aspectos interesantes del cromosoma 20 es que los científicos hallaron un fragmento extra de ADN que al menos contiene un gen. Los investigadores consideran que el 37 por ciento de las personas de raza blanca porta este segmento adicional.
"Por el momento, no sabemos si este gen es verdaderamente funcional en estas personas y, de ser funcional, cuáles son las consecuencias para sus portadores. Este hallazgo fue un poco sorprendente", dijo Deloukas.
El cromosoma 20 también contiene 30.000 polimorfismos de nucleótido único (PNU), que son las variaciones en el ADN humano que hace que cada persona sea diferente.
Los PNU contienen información sobre la susceptibilidad de alguna gente al cáncer o la diabetes, la mejor forma de diagnosticar y tratar estas enfermedades y cómo responderán los pacientes a los medicamentos.
Los seres humanos son generalmente similares en un 99 por ciento. El 0,1 por ciento de diferencia en el ADN es lo que hace que cada individuo sea único.
"Como ocurre con la serie de Harry Potter, ya sabemos cuánto se tardará para completar el genoma humano -24 capítulos- y estamos impacientes por echarle mano a todos", dijeron Mashira Hattori y Todd Taylor, del Instituto de Yokohama, RIKEN, en Japón.
"Ya tenemos una idea de lo que vendrá, pero hay muchos misterios y secretos por revelar", concluyeron.