Descubren gen del enanismo

COLUMBUS --- Un equipo de investigadores europeos y estadounidenses han encontrado el gen cuya mutación es responsable de la forma más común del enanismo, según han informado hoy jueves en la revista Cell.
Después de diez años de investigaciones, han comprobado que la mutación del gen RMRP provoca un síndrome denominado "hipoplasia cartilaginosa y del pelo" o CHH, según sus siglas en inglés, la forma más común de enanismo porque frena el crecimiento.
Además de provocar el enanismo, la enfermedad puede crear otras anomalías peligrosas, como un alargamiento desproporcionado del intestino colon o un sistema inmune deficiente, lo que hace que quienes lo padecen sean más susceptibles a las infecciones.
La investigación la han realizado científicos de la Universidad Estatal de Ohio y de varios centros de Holanda y Finlandia.
La enfermedad investigada es común en todo el mundo, pero entre la comunidad Amish, un grupo conservador cristiano de origen europeo asentado en Pensilvania y Ohio, afecta a uno de cada 19 individuos. Entre los naturales de Finlandia la mutación del gen está presente en uno de cada 76 individuos.
"Nuestro hallazgo es un primer paso importante para entender cómo aparece esta enfermedad", ha declarado Albert de la Chapelle, uno de los participantes en la investigación, que dirige el Programa de Genética del Cancer Humano en la Universidad de Ohio.
El gen identificado como causante de la hipoplasia cartilaginosa pertenece a la familia conocida como "genes no traducidos" y es el primero de este tipo que se vincula a una enfermedad humana, afirman los autores en Cell.
"Hemos empleado varios meses tratando de demostrar que la mutación estaba unida a la enfermedad porque no podíamos creen lo que habíamos encontrado", señala de la Chapelle.
Para comprobarlo, los investigadores han estudiado el caso de cien familias con miembros afectados por la enfermedad CHH, que es la causa más común del enanismo, y han empleado cerca de dos años para obtener las secuencias del ADN de sus miembros, con el fin de rastrear el camino que sigue el gen responsable del síndrome.
La enfermedad CHH no se transmite a los hijos cuando la sufre uno solo de los padres, necesita dos copias defectuosas del gen en el óvulo fertilizado para desarrollarse.
Por eso, cuando dos personas con cambios en el gen tienen hijos, las posibilidades de que sus descendientes contraigan la enfermedad que causa el enanismo es de una entre cuatro.
Aunque los científicos han podido confirmar que existe una relación directa entre la mutación del gen y el problema, las causas de porqué esa mutación se produce no son aún conocidas.
El síndrome se denomina "hipoplasia cartilaginosa y del pelo" porque afecta a la capacidad de crecimiento que radica en los cartílagos, lo que impide el crecimiento normal de los huesos.
También se refiere al pelo, porque quienes lo sufren presentan un cabello muy fino, rubio y quebradizo.
Los investigadores tratan de conocer ahora cuáles de esas mutaciones en el gen RMRP pueden conducir al desarrollo de un cáncer y cuales a una deficiencia del sistema inmune.
Consideran que este aspecto es muy importante, porque los efectos de la enfermedad varían mucho de unos casos a otros, incluso dentro de las mismas familias.