Genoma humano: la humanidad en los albores de una revolución científica

WASHINGTON, Jun 26 (AFP) - La descodificación del genoma humano, anunciada por científicos del mundo entero, representa una revolución científica sin precedentes, pero apenas es la primera etapa de la gran aventura por comprender la sinfonía genética del hombre en su totalidad.
"Es el esfuerzo científico concertado más importante jamás intentado por la humanidad", destacó el doctor Francis Collins, presidente del Instituto nacional de Investigación sobre el Genoma Humano (NHGRI), que lidera el "Proyecto del Genoma Humano" (HGP).
Tras una década de intensas investigaciones, los científicos del HGP, un consorcio de 16 centros de investigación financiados por fondos públicos en Estados Unidos, Gran Bretaña, Francia, Alemania y Japón, y la sociedad estadounidense Celera Genomics, anunciaron el lunes haber realizado una carta casi completa del genoma humano.
Ese "libro de la vida" que es el genoma humano comprende 3.000 millones de letras químicas que componen el ADN y forman el escenario genético del hombre.
"Apenas estamos en el principio. De lo que disponemos ahora es de un plan detallado de eso que hace de nosotros seres humanos. Falta mucho por aprender", reconoció el genetista Robert Waterston, de la Universidad de Washington, en Saint-Louis (Missouri), en una entrevista a la AFP.
Una larga aventura espera ahora a los científicos. Ellos deben leer párrafo por párrafo el gran libro de la vida, una tarea harto complicada que sería imposible sin la ayuda de ordenadores poderosos: a razón de diez letras por segundo, se necesitarán once años para leer todo de cabo a rabo.
Los investigadores se lanzarán también a la conquista del Everest de la biología: identificar y localizar en la larga cadena de ADN los casi 38.000 genes que contienen las instrucciones necesarias para la vida.
El ADN, una larga molécula compleja en forma de espiral, está formada por largas cadenas, las nucleótidas, compuestas por subunidades, las bases nucleotídicas designadas por cuatro letras (A para adenina, C para citosina, T por timina y G por guanina).
A la manera de nuestro alfabeto, esas cuatro letras se las agencian para formar palabras que son albergadas por la maquinaria celular. Una secuencia de un centenar a varios millares de pares de bases nucleótidicas forma una frase: el gen.
Cada gen envía sus instrucciones bajo forma de mensajes químicos a la célula, pidiéndole fabricar tal o cual proteína: enzimas, anticuerpos, proteínas-receptoras del cerebro, etc.
Sólo basta un simple error de"ortografía" en un gen - por ejemplo, una A en lugar de una T - para engendrar una enfermedad genética. Se calcula que existen unas 5.000 de estas enfermedades.
Pero aunque ahora tenemos el texto, falta comprender la sintáxis y el lenguaje particular de la genética. En otras palabras, saber cómo armonizan en formidable sinfonía biológica los genes humanos.
Porque, explica a la AFP Eric Lander, director del Centro para la Investigación Genómica en Cambridge (Massachusetts), tener "el genoma es como tener la lista de piezas separadas de un Boeing 777. No sabemos como se unen entre sí y no sabemos como hacer volar el avión".
La descodificación del genoma implica en sí mismo inmensas promesas en el terreno de la investigación médica, subraya Richard Gibbs, director del Centro de Secuenciación (descodificación) del Genoma Humano en Houston (Texas).
Pero estas se concretarán "dentro de tres o cinco años", aseguró a la AFP.
Para Francis Collins, esta revolución se asemeja al primer paso del hombre sobre la Luna. "En los últimos diez años, desde que el Proyecto Genoma Humano se inició, hemos asistido al descubrimiento de un centenar de genes orígenes de anomalías como la sordera o el cáncer al riñón". Y remató señalando que contrariamente a la conquista de la Luna ahora no deberemos esperar para empezar a ver los resultados.