Identifican gen de rara enfermedad hereditaria
Un equipo de investigadores internacionales identificó el gen responsable de una enfermedad hereditaria mortal rara, la "incontinentia pigmenti", y el hallazgo permite ahora descubrirla antes del nacimiento
PARIS - Un equipo de investigadores internacionales identificó el gen responsable de una enfermedad hereditaria mortal rara, la "incontinentia pigmenti", y el hallazgo permiteahora descubrirla antes del nacimiento.Los expertos estudiaron a 150 familias, en las cuales se habían manifestado síntomas del mal, afirmando que el mismo depende de un gen defectuoso llamado Nemo, presente en elcromosoma X.Como las niñas tienen dos cromosomas XX y los varones sólo uno, XY, la enfermedad es mortal en los niños en el período de desarrollo fetal, y provoca abortos espontáneos a partir de losprimeros meses de embarazo.Sin embargo, la "incontinentia pigmenti" afecta también a la niñas, una cada 10.000, generando tras el nacimiento erupciones cutáneas que pueden parecerse a las de la varicela o de unherpes.El gen defectuoso también suele causar la caída del pelo, la falta de dientes, defectos de la vista hasta la ceguera total y convulsiones o ataques cerebrales.En una tercera parte de los casos, los niños afectados son retrasados mentales.Uno de los investigadores, Asmae Smahi, explicó que el diagnóstico es difícil, porque el mal presenta varios síntomas que pueden confundirse con los de otras enfermedades.
