Medicina genética: nuevas facilidades en el sistema de salud colombiano y cómo acceder al servicio
Aproximadamente el 80% de las enfermedades raras tienen un origen genético, por lo que el acceso a este tipo de pruebas es muy importante.
Colprensa - Laboratorio del Instituto de Genética(Thot)
Colombia logró importantes avances en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras y genéticas, gracias al desarrollo de tecnologías genómicas y el trabajo de laboratorios especializados. Con aproximadamente 7.000 enfermedades genéticas identificadas en el mundo, entre ellas la hemofilia A, la fibrosis quística y la distrofia muscular de Duchenne, el país se consolida como un referente en la región en medicina de precisión.
Según datos de Gencell, cerca del 80% de las enfermedades raras tienen un origen genético, lo que refuerza la necesidad de seguir impulsando la investigación y el desarrollo de herramientas diagnósticas más precisas. En Colombia, estas patologías se definen como aquellas con una prevalencia menor a 1 por cada 5.000 personas, y muchas de ellas son crónicas, debilitantes y potencialmente mortales.
Colombia y la tecnología genética
El descubrimiento del ADN marcó un antes y después en la medicina, permitiendo no solo entender el origen de muchas enfermedades, sino también desarrollar tratamientos personalizados. En Colombia, la secuenciación genómica y las pruebas de ADN han evolucionado significativamente, permitiendo a los especialistas identificar alteraciones en los más de 20.000 genes que componen el genoma humano.
Gencell, uno de los laboratorios más importantes del país, procesa entre 3.000 y 3.500 casos mensuales, lo que equivale a cerca de 40.000 pruebas genéticas al año. Este volumen de análisis posiciona a Colombia como uno de los países con mayor capacidad diagnóstica en América Latina, facilitando la detección temprana de enfermedades y mejorando la calidad de vida de los pacientes.
“Actualmente, Colombia es uno de los países con mayor desarrollo en el diagnóstico genético y molecular. Desde laboratorios como Gencell, nos hemos comprometido con evolucionar las técnicas de medicina de precisión para ofrecer diagnósticos más exactos y con mayor información para el manejo de enfermedades raras”, afirmó Marcela Gálvez, Presidenta de la Asociación Colombiana de Genética y directora médica de Gencell.
Pruebas genéticas y el sistema de salud
Una de las grandes ventajas de Colombia frente a otros países es que los pacientes con sospecha de una enfermedad genética pueden acceder a pruebas especializadas a través del Sistema General de Salud, siempre y cuando un médico tratante las considere clínicamente necesarias. Esto democratiza el acceso a diagnósticos avanzados y consolida al país como un líder en medicina genética y de precisión.
Las enfermedades genéticas afectan diversos sistemas del cuerpo, como el nervioso, musculoesquelético y respiratorio, por lo que un diagnóstico temprano puede marcar la diferencia en el pronóstico y tratamiento. Por ejemplo, condiciones como la fibrosis quística (que afecta los pulmones) o la distrofia muscular de Duchenne (que debilita los músculos) pueden manejarse mejor con un enfoque genético personalizado.
El futuro de la genética
La comunidad médica resalta la importancia de seguir invirtiendo en investigación genética para cerrar brechas en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras. El fortalecimiento de la medicina molecular no solo beneficia a los pacientes, sino que también posiciona a Colombia como un hub científico en Latinoamérica.
Con el continuo desarrollo de nuevas tecnologías y métodos de secuenciación genética, el país avanza hacia una era donde la medicina personalizada será clave para tratar patologías complejas. Esto no solo mejorará la calidad de vida de miles de personas, sino que también reducirá costos en el sistema de salud al evitar diagnósticos tardíos y tratamientos ineficaces.
