Las enfermedades huérfanas se definen como todas aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general. Además, debido a que cuentan con una rareza particular, suelen ser potencialmente mortales o debilitantes a largo plazo.

De acuerdo con el Ministerio de Salud, 1 de cada 5.000 personas sufre de alguna enfermedad rara o huérfana en el país. Para el 2023, se registraron más de 72.000 personas con estos tipos de diagnósticos, siendo las mujeres las que más las padecen.

Martha Tamayo, médica e investigadora del Instituto de Genética Humana de la Universidad Javeriana, descubrió hace más de 22 años su propio diagnóstico, tenía displacía ósea. En este día mundial de las enfermedades raras, la doctora le explicó al programa 10AM Hoy por hoy los desafíos que identificado desde el diagnóstico con este tipo de enfermedades.

¿Por qué es tan difícil vivir con estas enfermedades?

Al ser enfermedades poco frecuentes, se hace más complicado su diagnóstico y tratamiento. Según explica Tamayo, hay dificultades se extienden más allá del diagnóstico: “no solo es difícil por el acceso a los exámenes y, en general, al sistema de salud, sino también por el desconocimiento que hay en torno a ellas”, señaló la doctora.

Esta imposibilidad de hallar un diagnóstico preciso se le conoce como la odisea diagnóstica. “Esto es pasar de médico, en médico, y de examen, en examen, hasta lograr definir esta enfermedad”, señaló.

Actualmente, se ha logrado desarrollar tecnología que permite tener un mejor acceso, una mayor capacidad diagnóstica y más posibilidad de acceder a más tratamientos precisos. Para Tamayo, el sistema de salud colombiano, si bien tiene todavía grandes retos, ha logrado avanzar mucho en el trato de estas enfermedades.

Destaca el trabajo de la Asociación de Médicos Genetistas, que ha trabajado para que, por ley, los pacientes con este tipo de diagnósticos reciban todo lo que necesitan. “En el cumplimiento con esa atención a los pacientes con estas enfermedades, Colombia es el segundo país que mejor responde en Latinoamérica, después de Brasil”, aseguró Tamayo.

Las 5 enfermedades huérfanas más comunes en Colombia

En Colombia, hay una lista grande enfermedades huérfanas. Tamayo explica que en el país se reconocen entre 2.000 a 2.500 de este tipo de enfermedades. No obstante, señala que en otros países, como los europeos, la lista llega hasta las 6.000 enfermedades.

Entre la rareza de estas enfermedades, se destaca que hay algunas que han tenido en los últimos años un mayor número de diagnósticos. Aunque, a pesar de ello, se siguen manteniendo en un registro muy inferior al poblacional.

De acuerdo con la Asociación Colombiana de Empresas de Medicina Integral, estas serían las enfermedades raras más comunes:

1. Esclerosis múltiple
2. Enfermedad de Von Willebrand
3. Hemofilia A
4. Síndrome de Guillain-Barre
5. Reumatismo psoriásico

“Lo importante es aprender a vivir con lo que le ha tocado”

Finalmente, uno de los grandes mensajes que deja la doctora Tamayo es que es clave aceptar y aprender a vivir con las enfermedades que les tocó, especialmente cuando hoy hay otra opción.

En su caso, ella cuenta que viven con ciertas limitaciones en su cuerpo, pero eso no le impide ser feliz. “Si bien el entorno es un poco agresivo con quienes tienen alguna dificultad física, uno acaba manejando la cosa. Lo importante que siempre les digo a mis pacientes es: aprenda a vivir feliz con lo que tiene, porque no tiene nada más que hacer, no lo puede cambiar”, explicó.

Escuche la entrevista completa aquí.