Colombia avanza en pruebas de diagnóstico para enfermedades raras de origen

Bogotá

Desde el 2008 se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, y para ello se eligió el último día de febrero de cada año, que puede ser 28 o 29 dependiendo de si es bisiesto o no, lo que lo hace un mes único y especial en el calendario.

Esa característica de especial es precisamente, la base de la definición que la Organización Mundial de la Salud (OMS) da a un grupo de 5.000 enfermedades plenamente identificadas, llamadas raras, huérfanas y olvidadas, sumadas a otras 2.000 ultra raras, todas con baja prevalencia en la población. De tal forma que una enfermedad entra al grupo cuando el número de afectados por ella es menor a 5 casos por cada 10.000 personas, de allí que entre el 6 y el 8 por ciento de la población mundial las padece.

En Colombia una enfermedad es rara o huérfana si tiene una prevalencia de 1 por cada 5.000 habitantes. “Es muy importante decir que las enfermedades de este tipo, en su gran mayoría, 80 por ciento son de origen genético. Dentro del 20 por ciento restante existen enfermedades de origen infeccioso, inmunológico y neoplásico como es el caso de algunos cánceres con poca incidencia en la población, además estas son enfermedades crónicamente debilitantes, graves y que amenaza la vida”, explica la doctora Marcela Gálvez, genetista y directora médico-Científica de Gencell Pharma IPS.

La experta añade que, dentro de las enfermedades raras de origen genético muchas se dan desde el nacimiento, pero otras pueden aparecer en la adolescencia, e incluso en la adultez como la enfermedad de Huntington “que se manifiesta usualmente después de los 40 años con un pronóstico devastador y neurodegenerativo”.

La buena y alentadora noticia del tema, está en que, en Colombia existen pruebas diagnósticas altamente especializadas y confiables, con tecnología de avanzada que permiten diagnosticar con certeza y rapidez si una persona padece una enfermedad huérfana de origen genético, facilitando el diagnóstico y obviamente, orientando el tratamiento, pues muchas de estas patologías tienen manejos estandarizados que favorecen la calidad de vida y minimizan los síntomas.

Escenario de oportunidades

En Colombia, el panorama de las enfermedades huérfanas no es muy diferente al de otras naciones del continente o del mundo. Existe una normatividad que regula ciertos aspectos en materia de atención y coberturas consignados en la Ley 1392 de 2010 con ajustes en el 2011 y 2015, enfocados en los tratamientos, en asegurar un trato igualitario y en elegir a los pacientes como sujetos con especial protección del Estado.

Hoy, con la recién expedida resolución 1871 del 19 de noviembre de 2021, se ha conformado y reglamentado la Mesa Nacional de Enfermedades Huérfanas / Raras creando así, un espacio de participación para el diseño y divulgación de las acciones de política pública, en aras de mejorar la vida de quienes tienen estas enfermedades y de sus familias.

Un paso importante para las 58.032 personas incluidas en el Registro Nacional de Enfermedades Huérfanas con corte a 31 de diciembre de 2020. Cabe decir que, como en otros casos, existe en el país un subregistro alto de pacientes, lo que dificulta su identificación y en consecuencia, los diagnósticos.

“Sin duda, en la práctica es innegable que los pacientes no siempre tienen acceso a una atención prioritaria, y lo que más demora es el proceso de diagnóstico para entender que existe una enfermedad rara y aplicar los beneficios que la ley proporciona a este tipo de pacientes.

“Por otra parte, la naturaleza de ‘raras’ de estas enfermedades, hace muy difícil que todos los profesionales de la salud las reconozcan, mucho más si ni siquiera, se han diagnosticado en el país. Asimismo, es común que la industria farmacéutica tenga poco interés en las enfermedades con mínima prevalencia y por tanto, estos pacientes usualmente no tienen tratamientos específicos, sino manejos sintomáticos”, indica la doctora Gálvez.

Lo que sucede, dice la genetista, es que existe un desconocimiento del tema que nace desde los mismos médicos, no tanto de los familiarizados con las enfermedades raras, pero sí de quienes están en las primeras líneas de atención. “Frecuentemente piensan que en Colombia no tenemos la tecnología, ni los profesionales y muchas veces no piden las pruebas que existen localmente, y le dicen al paciente que hay que esperar la autorización y luego varios meses para que la muestra sea enviada al exterior, pero no es así”.

Diagnóstico e investigación local

“Todas las enfermedades que sean de origen genético huérfanas o no huérfanas son posibles de diagnosticar en Colombia ciento por ciento. Nosotros tenemos la tecnología para hacer todo tipo de técnicas que incluyen análisis de secuenciación de genes únicos, mediante secuenciación de Sanger o análisis de múltiples genes incluso, del exoma completo que es básicamente analizar la región codificante de todos los genes, que son 22.000 en los seres humanos y de manera simultánea, a través de la tecnología de secuenciación de siguiente generación”, enfatiza Gálvez.

Pruebas como TriExome, ClinExome o GenomeScan ofrecen una evaluación genética completa al paciente, permitiéndole un diagnóstico seguro, acertado y oportuno. La IPS Gencell Pharma realiza 800 exomas mensuales, obteniendo una información genética muy valiosa de la población colombiana, que es la base médico-científica para determinar, por ejemplo, cuáles tipos de enfermedades se presentan con cierta frecuencia, y cuáles podrían ser las características genómicas similares de quienes las padecen, un tesoro que se escapa cuando estas pruebas se envían a otros países para su procesamiento y análisis.

Finalmente, resulta oportuno reconocer los avances en materia legislativa, de cobertura y atención que el gobierno ha adelantado, pero aún se requiere que esa posibilidad llegue a toda la población que la requiere; además es necesario invertir en investigación, y lo más importante, promover la industria local y los centros especializados que ya realizan pruebas y test diagnósticos de avanzada para la detección temprana de las enfermedades huérfanas, brindando así una oportunidad de vida mayor y con calidad para los pacientes.