GEN PRODUCE SORDERA EN FAMILIA DE COSTA RICA

Una malformación genética hasta ahora desconocida que ha producido sordera en una familia de Costa Rica durante al menos ocho generaciones puede ofrecer una gran ayuda en la investigación del origen del oído.

El hallazgo, que aparece publicado hoy, viernes, en la revista "Science", podría ser importante para que los científicos comprendan mejor las bases moleculares de la capacidad auditiva, según la publicación.

Este gen hace que la mitad de los miembros de la familia, originaria de Jérez de la Frontera (España), tengan un extraño tipo de sordera que comienza desde los 6 años y se intensifica gradualmente hasta convertirse en profunda hacia los 30 años.

Los antecedentes conocidos de la familia se remontan a un hombre de origen español que llegó a Cartago (centro de Costa Rica) en 1713.

Al menos 78 descendientes suyos han padecido sordera, según el artículo y desde entonces la mayor parte de sus descendientes han permanecido allí, ya que en Cartago son conocidos y se acepta su enfermedad sin problemas.

El gen, identificado por investigadores de EEUU y Costa Rica, fue denominado "HDIA1", y produce una versión imperfecta de una proteína y que a su vez interactúa contra otra proteína, llamada actina, que es fundamental para el desarrollo de los pelos microscópicos del oído interno.

Estas vellosidades, llamadas estereocilios, desempeñan un papel fundamental en el proceso auditivo, ya que ayudan a convertir las vibraciones de las ondas del sonido en los impulsos nerviosos que se transmiten al cerebro.

El genetista Eric Lynch, de la universidad de Washington y uno de los coautores de la investigación, explicó en un comunicado que "sabíamos que la actina es crítica para la audición normal, pero no sabíamos cómo se forma y se mantiene. Este gen nos da alguna idea".

Tras seis años de trabajo, los investigadores de la universidad encontraron que la mutación afectaba sólo a una de las 3.800 "letras" químicas (las parejas de bases) que constituyen el ADN del gen.

Esta pequeña alteración hace que 52 de las 1.265 unidades de que se compone la proteína producida por el gen sean defectuosas, pero su acción sólo se refiere al oído, ya que los miembros de la familia, que no ha sido identificada, son totalmente sanos a excepción de la sordera.

Otros tres genes que causan sordera hereditaria pero no otros síntomas han sido identificados durante este año, según recuerda "Science".

Además, se han identificado más de veinte genes que pueden causar sordera heredada junto con alguna otra enfermedad.