Investigadores colombianos lideran el análisis del genoma humano para tratar enfermedades raras
Se trata de un proyecto de la Universidad Javeriana Cali, que usa Inteligencia Artificial para encontrar, en el ADN, el origen de cuadros congénitos poco comunes. El objetivo es mejorar los diagnósticos y formular tratamientos específicos.
De acuerdo con Orphanet, el 71,9 % de las enfermedades raras tienen un origen genético. | Foto: Getty Images / Bevan Goldswain
Por: Juan Camilo Paiba
Las enfermedades raras, en palabras del Ministerio de Salud y Protección Social, “son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general (1 de cada 2.000 individuos) y que, por su rareza, requieren diagnósticos y tratamientos específicos”. Estos padecimientos son potencialmente mortales o debilitantes a largo plazo y con un altísimo grado de complejidad de intervención médica, dice la entidad.
Por eso son tan necesarios esfuerzos como el que adelantan Fabián Tobar Tosse, doctor en Ciencias Biomédicas; y Elizabeth Londoño Velasco, bióloga y magíster en Ciencias Biomédicas. Se trata de los profesores de la Universidad Javeriana de Cali que utilizan inteligencia artificial para desenredar el código genético de tres de estas enfermedades con el objetivo de facilitarles la vida a quienes las investigan y a quienes las padecen.
Cuentan los expertos que el origen de la mayoría de ellas está relacionado a la genética de cada sujeto y pueden ser malformaciones congénitas o de tipo autoinmune, tóxico o infeccioso, entre otras. La Organización Panamericana de la Salud (OPS), estima que en el mundo cerca de 300 millones de personas viven con esta condición; en Colombia el número supera las 100.000.
A nivel global, afirma la OPS, se han identificado más de 7.000 enfermedades raras; de esas, Colombia registra al menos 2.190, de acuerdo con el Instituto Nacional de Salud (INS). Ahora bien, dar asistencia sanitaria a estos casos requiere de una infraestructura y personal capacitados puntualmente para ello. Para los investigadores caleños, se necesita de algo conocido como medicina individualizada o de precisión.
Misión de Sabios 2019 y medicina de precisión
Orphanet estima que el 69,9 % de las enfermedades raras inician en la infancia. | Foto: Getty Images / ©fitopardo
Orphanet estima que el 69,9 % de las enfermedades raras inician en la infancia. | Foto: Getty Images / ©fitopardo
En su segunda edición, realizada en 2019, los 47 expertos integrantes de la Misión de Sabios, creada por el Gobierno Nacional, determinaron que el país tiene como prioridad la investigación en salud para posicionarla como una herramienta que contribuya a mejorar el bienestar y la equidad de las poblaciones. En ese marco, recomendaron que la nación debe enfocar sus esfuerzos en perfeccionar los tratamientos de enfermedades autoinmunes, raras y huérfanas utilizando megatendencias tecnológicas como la inteligencia artificial.
Para responder a esas sugerencias, la Universidad Javeriana Cali lidera desde el 2022 el desarrollo de un modelo predictivo basado en IA que identifique los componentes del genoma asociados a ese tipo de patologías, y con ello, acelerar su investigación e intervención clínica. La estrategia explora regiones del ADN poco estudiadas anteriormente por la ciencia y busca, además, generar información valiosa para fortalecer la medicina de precisión en Colombia.
“Lo que estamos haciendo es alimentar algoritmos para que establezcan relaciones claras, bajo una serie de reglas, que nos den la data en términos entendibles a nuestros ojos”, indica Tobar Tosse, que se desempeña en el Departamento de Ciencias Básicas de la Salud de la institución.
¿Cómo usar IA para analizar el ADN?
En Colombia la Ley 1392 de 2010 reconoció a las enfermedades huérfanas como un problema de especial interés en salud por su baja prevalencia y alto costo de atención, e inició el proceso de adopción de la reglamentación necesaria para garantizar la atención integral de los pacientes, sus cuidadores y sus familias. | Foto: Getty Images / Westend61
En Colombia la Ley 1392 de 2010 reconoció a las enfermedades huérfanas como un problema de especial interés en salud por su baja prevalencia y alto costo de atención, e inició el proceso de adopción de la reglamentación necesaria para garantizar la atención integral de los pacientes, sus cuidadores y sus familias. | Foto: Getty Images / Westend61
Londoño Velasco, añade que la investigación se enfoca en el análisis de tres enfermedades raras: los síndromes de Prader-Willi, Angelman y el 22q11.2, también conocido como DiGeorge.
“Nos preguntamos cuál es el origen de estas dolencias que tienen un alto componente genético, uno donde la alteración o la modificación se encuentra en la secuencia genómica, es decir, está ubicada en lo que determina nuestras funciones y lo que vamos a ser cuando nacemos”, dice Londoño.
Si bien este tipo de indagaciones ya se vienen realizando en el mundo, explican los especialistas, gestionar tal cantidad de datos es complicado. Más si se tiene en cuenta que, según estudios de National Geographic, un solo gramo de ADN puede almacenar hasta 215 petabytes de información, (más de 200 millones de gigabytes), lo que equivaldría a tener toda la información del mundo comprimida en un empaque grande de galletas.
Por eso es que el rol de la inteligencia artificial en este punto tiene una importancia vital, sostiene Tobar. Lo que él y su equipo hacen es tomar la data biológica de 17 pacientes diagnosticados con aquellas patologías y codificarla a lenguaje digital, para posteriormente analizarla con la ayuda de machine learning.
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Con esos resultados, los científicos buscan patrones de repeticiones en cromosomas para establecer tendencias que permitan identificar en qué zona puntual se da la mutación, el alcance de ella y las medidas que pueden adoptarse en pro de tratamientos oportunos y pertinentes a cada paciente.
“Lastimosamente este tipo de afectaciones no tienen cura, pero lo que queremos lograr sí va a refinar las valoraciones iniciales de las personas. También les va a permitir a los tomadores de decisiones diseñar políticas en torno a este tipo de padecimientos para que la calidad de vida de los ciudadanos mejore y optimizar el uso de los recursos públicos que se asignan a ese sector”, asevera el doctor en Ciencias Biomédicas.
¿Qué sigue ahora?
El proyecto, bautizado Implementación y evaluación de un modelo predictivo de asociación genómica para Enfermedades Raras basado en configuraciones de repeticiones ADN y variantes estructurales, se encuentra en su fase final pre-divulgación y los líderes esperan publicar en abril sus hallazgos.
Valga decir que a los sujetos experimentales les fue suministrado todo lo encontrado por Tobar y Londoño para que con ese insumo los médicos especialistas que los tratan puedan ajustar sus estrategias de asistencia.
“La información de los sujetos jamás se revelará, pero el análisis y la implementación de todo lo que hemos hecho para comprender los genomas y cómo eso se relaciona con las enfermedades o con otras características o factores queremos masificarlo, con ese fin estamos construyendo una plataforma científica en línea, para que otros investigadores puedan acceder y continuar con estudios que profundicen en el tema”, explica la magister.
Además, el equipo también trabaja en la producción de un documental en el que contarán las historias de estas personas para motivar a más organizaciones a experimentar en torno al ADN y sus complejidades. Todo “con el firme propósito de construir un futuro más prometedor para los pacientes”, concluye el investigador.
