¿El síndrome de Down se puede prevenir?: causas, tipos y síntomas más comunes

El síndrome de Down es una alteración genética que provoca, de acuerdo con la Universidad de Stanford, ”malformaciones congénitas, problemas de aprendizaje y rasgos faciales”, y además, “tener defectos cardíacos y problemas visuales y auditivos”. Esto, según esta misma fuente, es una de las malformaciones congénitas más comunes, pues afecta a 1 de cada 800 recién nacidos.

En la cotidianeidad, esta condición, dependiendo del caso, puede causar problemas de aprendizaje y desarrollo cognitivo, lo que haría que la expectativa de vida de una persona disminuya por ello. Sin embargo, gracias a avances científicos y tratamientos, las personas con esta condición han llegado en promedio a los 60 años de vida, teniendo en cuenta los Servicios de Salud Estatales de Texas.

De hecho, también se han hecho investigaciones científicas en las que hay un avance significativo para el hallazgo de una cura. La primera es de la Universidad de Massachusetts, en la que han podido neutralizar el cromosoma extra que provoca una trisomía, la principal causa del síndrome de Down; y, la segunda, fue hecha por la Sociedad Japonesa para la Promoción de la Ciencia, la cual dio resultados preliminares sobre la eliminación total a través de edición genética.

Pero, ¿no es posible que el síndrome de Down se pueda prevenir? Aquí se lo explicamos.

¿Qué causa el síndrome de Down?

La Asociación Española de Pediatría apunta a que gran parte de los casos de este trastorno genético se dan por una trisomía del cromosoma 21, que es cuando se replica dos veces este componente que hace parte del ADN.

Ahora, hay un porcentaje pequeño de personas en los que se evidencia otro tipo de mutaciones como, “la traslocación robertsoniana entre el cromosoma 21 y otro cromosoma acrocéntrico que normalmente es el 14 o el 22. Ocasionalmente, puede encontrarse una traslocación entre dos cromosomas 21. Por último, un 1% de los pacientes presentan un mosaico, con cariotipo normal y trisomía 21″.

Sin embargo, más allá de conocer este proceso, la comunidad científica no posee un veredicto exacto sobre qué provoca el síndrome de Down.

¿Es prevenible el Síndrome de Down?

Por la falta de información sobre cuáles son las causas exactas del síndrome de Down, no es posible prevenirlo más allá de conocer los principales factores de riesgo. Por ejemplo, una edad avanzada de la mujer embarazada o haber tenido antes un hijo con síndrome de Down son señales de que puede tener un recién nacido con este patrón genético.

También, puede realizarse exámenes de prenatales para identificar si es portador del gen que genera esta condición. En esta prueba, podrá ver si existe, “una probabilidad mayor de que el feto tenga el síndrome de Down”, tal como lo explica el Departamento de Salud de Estados Unidos.

¿Cuándo se sabe si el feto tiene síndrome Down?

Hay ciertas proteínas propias del síndrome de Down con las que se puede identificar si el feto posee esta enfermedad. Normalmente, se realiza un examen de sangre en el primer trimestre para encontrarlas y también se puede elaborar en etapas posteriores.

En cuanto a características físicas, estas no se ven de inmediato en el feto, sino en el fluido acumulado en la nuca del feto en un ultrasonido.