Descubren en Boyacá una mutación genética asociada a una enfermedad rara

Tunja

Un equipo de investigadores identificó en Boyacá una mutación genética asociada al angioedema hereditario, una enfermedad rara que causa episodios de hinchazón en diferentes partes del cuerpo y que, en muchas ocasiones, es confundida con alergias. El estudio, liderado por el médico Juan Sebastián Arias Flores, especialista en genética humana de la Universidad Nacional de Colombia, reveló tres variantes genéticas asociadas a la enfermedad en la región, una de ellas nunca antes documentada en la literatura científica.

Un hallazgo en la genética de Boyacá

El estudio, que se llevó a cabo entre 2022 y 2023, fue parte de un macroproyecto de investigación científica financiado con regalías del departamento y desarrollado en colaboración con la Universidad del Rosario, el Instituto de Genética de la Universidad Nacional y otros aliados.

“Estuvimos trabajando con diferentes poblaciones de Boyacá, identificando familias afectadas por enfermedades genéticas. En nuestro análisis encontramos cuatro familias con angioedema hereditario, de las cuales dos compartían la misma variante genética. En total, identificamos tres variantes del gen, dos de ellas previamente reportadas en la literatura científica y una completamente nueva, lo que nos llevó a registrarla a nivel mundial”, explicó el doctor Arias.

El equipo de investigadores realizó su trabajo de campo en municipios como Tunja, San José de Pare y Toca, así como en veredas de Soledad, en el municipio de Paipa. Durante el estudio, se detectó una prevalencia inusualmente alta de esta enfermedad en Boyacá. A nivel mundial, se estima que el angioedema hereditario afecta entre 1 de cada 50.000 a 80.000 personas, pero en la región la cifra calculada es de 1 por cada 16.000 habitantes, lo que representa un hallazgo significativo.

¿Qué es el angioedema hereditario y cómo afecta a los pacientes?

El angioedema hereditario es una enfermedad genética rara que se transmite de padres a hijos y que provoca episodios recurrentes de hinchazón en el rostro, las manos, los pies y, en algunos casos, en el tracto gastrointestinal. Una de sus principales características es que los síntomas no responden a los tratamientos convencionales para alergias, como antihistamínicos o corticoides.

“Uno de los problemas con esta enfermedad es que muchas veces se confunde con una reacción alérgica común, lo que retrasa el diagnóstico y tratamiento adecuado. En algunos casos, la hinchazón puede afectar las vías respiratorias y representar un riesgo vital para los pacientes”, detalló Arias.

Recomendaciones para las autoridades de salud

El equipo de investigación ha instado a las autoridades sanitarias del departamento a tomar medidas para mejorar la atención de los pacientes diagnosticados con esta enfermedad.

“Es fundamental garantizar la disponibilidad de los tratamientos específicos en los centros de salud cercanos a las familias afectadas. Existen medicamentos tanto para el manejo de los episodios agudos como para la prevención de nuevas crisis, pero su acceso sigue siendo limitado en muchas regiones”, afirmó el especialista.

Además, recomendó fortalecer la vigilancia epidemiológica en Boyacá para detectar oportunamente más casos de enfermedades huérfanas. “Boyacá es una región con características genéticas particulares que pueden favorecer la presencia de enfermedades hereditarias. Es clave que el sistema de salud implemente estrategias para mejorar la identificación temprana y el seguimiento de estos pacientes”, agregó Arias.