Con ocasión de la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras

En el barrio El Paso de Manatí, un municipio de unos 16.000 habitantes ubicado en el departamento del Atlántico, reside Yuzney Rizo. En este territorio que la vio nacer, ha permanecido toda su vida.

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Cada 15 días, Yuzney debe ser trasladada a Barranquilla para recibir su tratamiento contra el síndrome hemolítico urémico atípico (SHUa) que le fue diagnosticado en 2011. Se trata de una enfermedad ultra-rara que provoca la formación de coágulos en los vasos sanguíneos, los cuales pueden bloquear el flujo de sangre a órganos importantes, como los riñones.

Mientras que, de acuerdo con la Organización Mundial de la Salud, en el mundo existen alrededor de 7.000 diagnósticos de estas patologías conocidas como raras, en Colombia hay 2.247 reconocidas y existen 80.954 personas diagnosticadas, según los datos más recientes del Ministerio de Salud y Protección Social.

Entretanto, en Coosalud, EPS a la que se encuentra afiliada Yuzney desde hace 28 años, hay identificados 245 diagnósticos en un total de 1.044 usuarios.

La mujer, de 30 años, no había tenido ningún indicio de presentar algún problema en su organismo, salvo porque su periodo menstrual era irregular. “Pero a eso nunca le presté atención”, reconoce. Fue hasta cuando quedó embarazada de su primer bebé que todo comenzó a cambiar en su estado de salud.

“Salí (embarazada) por primera vez y se me murió el bebé, de cinco meses (de embarazo). Me hincho, me da el dolor de cabeza y me tienen que hospitalizar. Volví y salí otra vez (embarazada), ya de seis meses (de embarazo) se me murió. Entonces fue cuando decidieron estudiarme bien”, relata.

Y es que, precisamente, los riesgos potenciales de este síndrome incluyen insuficiencia renal, complicaciones hemorrágicas y abortos espontáneos. “Mandaron a estudiar la placenta a Bogotá y, por medio de eso, fue que salió que tenía el síndrome ese. Y desde ahí no he podido tener bebés, ya con este (último) se me han muerto cuatro bebés”.

En palabras del médico psiquiatra forense Rafael Eduardo Bustillo, una de las principales limitantes frente al abordaje de las enfermedades raras es la dificultad para obtener un diagnóstico preciso, porque es posible que el médico tratante nunca haya visto un paciente con una patología de este tipo. “Adicionalmente, suele requerir exámenes especializados, debido a que sus manifestaciones clínicas pueden confundirse enfermedades más comunes”, apunta.

Si bien, la SHUa aumenta las complicaciones durante el embarazo y el parto, en algunos casos, las mujeres con esta condición pueden traer al mundo bebés perfectamente sanos. Por ello, Yuzney guarda la esperanza de ser mamá, pese a su condición. “Mi mayor sueño es tener mi familia, mi hogar y mi propia vivienda. Lo raro para mí sería no lograr ser mamá”.

Encuentro Nacional de Salud

Como antesala al Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora este martes 28 de febrero, desde Coosalud se realizó ayer el Encuentro Nacional de Salud, al que fueron convocados representantes de sociedades científicas, de instituciones prestadoras de servicios de salud, así como de afiliados y de asociaciones de pacientes, para conversar acerca de la importancia del diagnóstico oportuno y tratamiento integral de estas patologías.

Como complemento a la jornada, se realizó una jornada de escucha activa, en la cual los afiliados compartieron sus testimonios frente a su proceso de diagnóstico y atención. Así mismo, hubo una actividad de terapia ‘clown’ para contribuir al bienestar emocional de los usuarios.