Síndrome de Duchenne, la enfermedad degenerativa de los músculos atrofiados

Esta enfermedad rara afecta a uno de cada 3.300 varones, mientras que las mujeres pueden transmitirla aunque no la desarrollen o la padezcan de forma moderada, según Orphanet, el portal europeo de referencia sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos

La DMD está ligada al cromosoma X y la causa está en la mutación de un gen que provoca la ausencia completa de distrofina, la proteína de los músculos

Su pronóstico es grave y la esperanza de vida es significativamente reducida, con muerte durante la adolescencia, generalmente por cardiomiopatía e insuficiencia respiratoria

En la infancia temprana, los pacientes empiezan a mostrar retraso en el desarrollo motor y en el desarrollo global, síntomas de la patología degenerativa

Este síndrome avanza rápidamente y hace que el niño vaya perdiendo la capacidad de correr, saltar, subir escaleras e incluso de andar entre los seis y los trece años

A la imposibilidad de caminar le suceden contracturas de articulaciones y escoliosis o curvatura hacia los lados de la columna vertebral

Los músculos del diafragma que asisten en la respiración y la tos también pueden debilitarse, presentando los pacientes dificultad respiratoria, infecciones respiratorias y problemas para tragar

TratamientoSegún Orphanet, el tratamiento debe ser multidisciplinar, e incluye corticosteroides que se empiezan a administran entre los cinco y siete años, cuando ya se nota el retraso del desarrollo motor. Además, la fisioterapia consiste en estiramientos para evitar contracturas

La familia de Sidney ha solicitado que se le trate con un nuevo fármaco, Ataluren, que ya ha sido autorizado por la Agencia Europea del Medicamento

Existen diferentes grupos de distrofias musculares, pero la de Duchenne es la forma más común al ser responsable de aproximadamente el 50 por ciento de todos los casos

EFE Salud.