Hallan en algunos humanos una mutación responsable de una enfermedad de ratones

La mutación genética responsable de la enfermedad degenerativa de los conocidos como ratones de "temblor leve" se encuentra también en algunos pacientes aquejados de dolencias nerviosas, desvela un estudio de científicos de EEUU.
Esta investigación, que recoge hoy en su edición de Internet la revista británica "Nature", puede ser la clave para avanzar en el estudio de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, dolencia cuyos pacientes presentan la misma variante genética que la de los roedores estudiados.
Esta enfermedad hereditaria y, hasta ahora incurable, provoca que quienes la sufren pierdan tejido muscular y sensibilidad al tacto.
En su investigación, los expertos analizaron ratones con una mutación en un gen que codifica un particular tipo de lípido, entre los que se encuentran también las grasas.
Los investigadores observaron cómo estos ratones tenían alterados los niveles de este lípido, al tiempo que presentaban una pigmentación anormal, una temprana neuro-degeneración y grandes agujeros en sus células.
Según los expertos, este descubrimiento sugiere que las mutaciones que afectan a la formación de importantes fosfolípidos, otro tipo de lípido, puede contribuir a la aparición de neuropatías sensitivas y motoras hereditarias.