El genoma humano revelado en detalles

PARIS - La publicación detallada de la carta del código genético humano este lunes, confirma que el genoma humano consta de muchos menos genes de lo previsto, alrededor de 30.000, apenas dos veces más que el de una mosca y registra una mina de informaciones que los investigadores deberán explotar para crear los medicamentos del porvenir.
Anunciado como un acontecimiento que será un hito en la historia de la ciencia, la presentación de la versión más completa jamás obtenida del genoma humano será hecha pública el lunes en varias capitales como Washington, Tokio, Londres, París y Berlín, y publicada de forma simultánea en las prestigiosas revistas Nature y Science.
Estas descripciones científicas constituyen una continuación del anuncio, realizado en junio de 2000 en la Casa Blanca, de que se había establecido un mapa casi completo del genoma humano.
"Ahora, tenemos que aprender a usarlo para comprender la biología del organismo", comentó David Galas del Applied Life Science (California) en Science.
Luego de más de una década de intenso trabajo de investigación sobre el desciframiento del genoma humano, considerado como un hecho casi tan emblemático como la conquista de la Luna, el consorcio internacional público y su rival, Celera Genomics, empresa privada estadounidense dirigida por Craig Venter, entregarán cada uno su versión "completada", publicada respectivamente en Nature y Science.
Las dos secuencias serán colocadas a libre disposición de la comunidad científica en internet.
El gigantesco trabajo de desciframiento del "gran libro de la vida" confirma que el hombre posee menos genes de lo previsto -alrededor de 30.000- esto es, apenas dos veces más que una mosca", reveló el profesor Jean Weissenbach, director del centro francés de secuenciación humana, uno de los primeros en haber publicado esta revisión que aminoró el número de nuestros genes con el bioinformático norteamericano Philip Green.
Queda por comprender "cómo tan pequeño número de genes puede engendrar una mosca o una persona", subrayó Barbara Jasny, una de las responsables de Science.
"La complejidad del organismo humano no se explica por la cantidad superior de genes", indicó a la AFP el francés Jean Michel Claverie, experto de Science).
"La mayor diferencia entre el hombre y la mosca es la complejidad de nuestras proteínas", añadió el estadounidense David Baltimore. Celera ofrece "el análisis más detallado" de las proteínas humanas, subrayó en Nature.
El análisis de nuestro patrimonio genético muestra especialmente que oculta vastas extensiones casi desérticas con pocos genes o sin ellos y genes agrupados principalmente en "lotes" y huellas de intercambio de genes con bacterias.
El genoma consta de un gran número de variaciones, de las cuales más de 2 millones identificadas por Celera tienen una importancia para la investigación de una medicina personalizada. Estos cambios sutiles, designados bajo el nombre de "polimorfismos mononucleotídicos" o "SPN", distinguen a los individuos.
Ellos desempeñan un papel en la predisposición a todo tipo de enfermedades como la diabetes, o la enfermedad de Alzheimer y "en la forma en que nuestro cuerpo reacciona a un medicamento", explicó Aravinda Chakravarti (Baltimore, Maryland) en Nature.
Pero numerosas cuestiones permanecen en suspenso, admitió Craig Venter. Los científicos ignoran en particular la función de alrededor de un 40 % de los genes, indicó.
De hecho, los investigadores y las empresas pasaron ya a un desafío más impresionante: el estudio de las proteínas, una disciplina bautizada como "proteómica" para identificar objetivos terapéuticos prometedores entre los centenares de miles de proteínas que dispone el hombre.
"La investigación en ese ámbito conoce ya un crecimiento explosivo", afirmó Stanley Fields del Howard Hughes Medical Institute en Seattle, Estados Unidos.