Enfermedad pulmonar puede tener origen genético

NUEVA YORK - Un equipo de científicos estadounidenses identificó un gen que podría estar relacionado con una enfermedad mortal de los pulmones, conocida como hipertensión pulmonar hereditaria (HPH). "Aunque la HPH puede tener diversos orígenes, la identificación de un gen relacionado con una forma hereditaria de esta enfermedad puede conducir al desarrollo de terapias más efectivas en el futuro", dijo Claude Lenfant, funcionario del Instituto Nacional de Cardiología, Hematología y Enfermedades Pulmonares. En los casos de hipertensión pulmonar primaria, hay un crecimiento anormal de células en las arterias que llevan sangre a los pulmones, lo cual dificulta el flujo sanguíneo y aumenta la presión en los pulmones. Esto puede ocasionar la falla del ventrículo derecho del corazón, que es el que bombea sangre a los tejidos pulmonares. Varios científicos han determinado que el gen asociado con esta enfermedad se halla en la región cromosoma II. Para identificarlo, el doctor James A. Knowles y sus colegas de la Facultad de Médicos y Cirujanos de la Universidad de Columbia, de la ciudad de Nueva York, analizaron el ADN de 35 familias portadoras de la enfermedad. Los investigadores descubrieron que nueve de cada 19 familias habían sufrido mutaciones en el gen asociado con el desarrollo de los pulmones (BMPR2). En otras 10 familias enfermas, sin embargo, no se encontró mutación alguna en el BMPR2. Esto sugiere, escribieron los científicos, que la mutación puede haber ocurrido en otra región del gen o en otros genes. "Nuestros descubrimientos indican que la senda de la proteína morfogenética puede estar defectuosa en casos de hipertensión pulmonar", escribió Knowles en la revista científica estadounidense Human Genetics. La forma hereditaria de la enfermedad es poco común y afecta más a las mujeres que a los hombres. Sin tratamiento, puede ser fatal a los tres años de haber sido detectada.