REPRODUCEN MUTACION GENETICA QUE OCASIONA MUERTE CARDIACA SUBITA

Una mutación genética que ocasiona la muerte cardíaca súbita puede ahora reproducirse en un laboratorio en un modelo animal y esto ayudará a investigadores a encontrar métodos para el tratamiento de la enfermedad, según un estudio de la Universidad de Miami (UM), en Estados Unidos.
Los investigadores de la UM han logrado reproducir en un mono el gen "T" que ocasiona la cardiomiopatía hipertrófica genética (FHC por sus siglas en inglés), una enfermedad del músculo del corazón provocado por causas desconocidas y a la que comúnmente se le llama muerte cardíaca súbita.
El jefe del departamento de Farmacología Celular y Molecular de la UM y principal investigador del estudio, James D. Potter, informó hoy de que existen en el cuerpo siete proteínas que hacen contraer los músculos y que se ha demostrado que contienen mutaciones que causan la enfermedad.
Explicó que en el laboratorio se están estudiando las mutaciones del "T", considerado como la peor de las siete proteínas porque predispone a las personas a sufrir la muerte cardíaca súbita.
Con la reproducción del defecto genético en el mono, que le da a la comunidad médica un nuevo modelo animal para el estudio de la FHC, se espera identificar el mecanismo de la enfermedad y desarrollar métodos para su tratamiento.
También en el laboratorio se ha logrado imitar en el mono un ataque de la muerte cardíaca súbita, con una sustancia como la adrenalina, llamada isoproterenol, porque se presume que algo en el cuerpo humano puede liberar inesperadamente adrenalina en pacientes que sufren esa enfermedad.
Potter indicó que uno de los aspectos más preocupantes de la FHC es que típicamente presenta síntomas menores y que las señales para prevenirla no llegan hasta que la persona tiene un severo ataque y muere.
Los investigadores consideran que al lograr identificar los cambios biológicos en el modelo animal, tendrán una mejor oportunidad para anticipar y tratar los síntomas en un ser humano antes de que ataquen fatalmente a la persona.
"Hemos conocido que esta mutación puede causar la muerte cardíaca súbita, pero no sabemos el por qué", agregó el científico.
Potter dará a conocer un informe sobre esta investigación en la cuadragésima cuarta reunión anual de la Sociedad Biofísica, que se realiza en Nueva Orleans, Louisiana.