Lanzan el mapa molecular más grande del autismo para buscar nuevas terapias
Los hallazgos de la investigación, que no solo revisan los genes relacionados con el autismo, abren puertas a nuevos enfoques para entender y tratar el autismo.
Los hallazgos de la investigación, que no solo revisan los genes relacionados con el autismo, abren puertas a nuevos enfoques para entender y tratar el autismo. (Foto: Getty) / anand purohit
El mapa molecular más grande hecho hasta ahora sobre el autismo revela una faceta nueva de la biología de esa condición y puede proporcionar un marco para el diseño de nuevas terapias, señala un estudio que publica Science.
La investigación encabezada por el Instituto de Biociencias Cuantitativas de la Universidad de California en San Francisco (EE. UU.) cartografía más de 1.800 interacciones proteicas, de las cuales el 87 % no se había descrito anteriormente, en cien genes de riesgo de autismo.
Ese mapa revela cómo cientos de genes y docenas de mutaciones convergen en un número sorprendentemente reducido de redes proteicas compartidas, “superando así un importante obstáculo para el desarrollo de nuevos medicamentos de precisión”, según la Universidad de California en San Francisco (UCSF).
Le interesa: La UEFA prepara denuncia por “gestión desleal” contra Infantino (fuente próxima)
En lugar de centrarse únicamente en los genes relacionados con el autismo, los investigadores cartografiaron las proteínas codificadas por dichos genes y descubrieron cómo las mutaciones individuales pueden reconfigurar la maquinaria molecular del cerebro en desarrollo.
Nuevos enfoques para entender el autismo
El equipo descubrió que muchas formas genéticamente distintas de autismo convergen en la alteración de los mismos complejos proteicos, es decir, aunque puede estar causado por cientos de genes, las mutaciones que provocan muchos casos de autismo tienden a alterar un número mucho menor de complejos proteicos comunes.
El mapeo del interactoma del TEA revela una convergencia molecular. (Foto: Cortesía Science)
Este hallazgo sugiere que los investigadores podrían desarrollar terapias dirigidas a puntos clave moleculares comunes, en lugar de necesitar un fármaco diferente para cada mutación.
Este estudio “describe con detalle el mecanismo molecular exacto que se ve alterado, incluidas las interacciones proteicas específicas, hasta el punto de identificar las interfaces sobre las que podemos actuar con un fármaco”, destacó Nevan Krogan, de la UCSF y uno de los firmantes.
¿Terapias nuevas a la vista?
Los fármacos diseñados para restablecer estas interacciones proteicas comunes podrían beneficiar potencialmente a muchos pacientes, al tiempo que ofrecen ventajas en cuanto a la administración cerebral, la tolerabilidad, la escalabilidad y la fabricación.
Lea también: El mediático juicio contra Lindsay Clancy, que mató a sus 3 hijos, llega a su fin en EEUU
El estudio es especialmente relevante para el aproximadamente 30 % de las personas con autismo profundo, muchas de las cuales presentan mutaciones raras y de gran impacto en genes de riesgo de autismo ya identificados, agrega el UCSF en un comunicado.
Las variantes hcASD alteran la neurogénesis cortical de las capas profundas en organoides del prosencéfalo. (Foto: Cortesía Science)
En términos más generales, establece un marco general para relacionar la variación genética causante de la enfermedad con las redes proteicas, los mecanismos moleculares y las dianas terapéuticas, una estrategia que, en última instancia, podría ser aplicable a numerosas enfermedades humanas.
Eddy Mosquera
Periodista Internacional de Caracol Radio desde...Periodista Internacional de Caracol Radio desde 2018. Cubre temas internacionales, tecnológicos y relacionados con Colombia en el exterior. Egresado de la Universidad de La Sabana como Comunicador Social y Periodista.