Nace el primer niño sano del mundo de padres portadores de una grave enfermedad
El logro, que supone que el bebé no desarrollará la linfohistiocitosis hemafagocítica familiar, que suele ser mortal, fue presentado por el codirector del Insitituo Valenciano de Infertilidad (IVI). El pequeño está exento de la mutación del gen que podría conducir a esta dolencia y, por tanto, libre por completo de la enfermedad. La pareja decidió consultar al IVI tras la muerte en 2002 de su primera hija
Científicos españoles han conseguido que por primera vez en el mundo nazca un hijo sano de una pareja portadora de una grave enfermedad genética como es la LHH, que afecta al sistema inmunológico. El logro, que supone que el bebé no desarrollará dicha enfermedad, que suele ser mortal, fue presentado hoy en conferencia de prensa por el codirector del Insitituo Valenciano de Infertilidad (IVI), José Remohí, y el director de Laboratorio de Enfermedades Monogénicas del centro, Julio Martín. Ambos explicaron que la linfohistiocitosis hemafagocítica familiar (LHH) es una "enfermedad rara", muy poco habitual ya que afecta a 1 de cada 50.000 niños nacidos vivos. El bebé, un varón, llegó al mundo el pasado 21 de enero en la norteña ciudad de Santander y pesó 3.800 gramos tras una gestación normal y un parto espontáneo. El pequeño está exento de la mutación del gen que podría conducir a esta dolencia y, por tanto, libre por completo de la enfermedad. Julio Martín indicó que la pareja decidió consultar al IVI tras la muerte en 2002 de su primera hija, a los seis meses de vida a causa de esta dolencia, y ante la posibilidad de que se tratara de un caso hereditario. Tras confirmar que los padres eran portadores del defecto genético que causa la enfermedad, la pareja optó por el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP), frente a la opción de un embarazo espontáneo y posterior diagnóstico prenatal. Martín señaló que desde que se descubrieron las mutaciones de cada uno de los padres hasta que se pudo desarrollar un protocolo específico para esta pareja pasó cerca de un año. Usando la técnica de DGP se estudiaron genéticamente cada uno de los cinco embriones obtenidos mediante fecundación in vitro para detectar cuáles habían heredado la LHH y cuáles no. El estudio mostró que los cinco embriones eran normales, aunque cuatro de ellos eran sanos portadores de la enfermedad y el otro era un embrión sano no portador. Así, se optó por realizar la transferencia de dos embriones, el sano no portador y uno portador. Durante el primer ciclo se consiguió el embarazo, y en la semana 16 se llevó a cabo el diagnóstico prenatal mediante amniocentesis y se confirmó que la paciente estaba embarazada del embrión no portador y que se trataba de un varón. El único tratamiento para la LHH consiste en terapia inmunosupresora y quimioterapia, con posterior trasplante de médula.
