Más de 2.7 millones de recién nacidos en Colombia perdieron el diagnóstico de tamizaje neonatal

En Colombia, cada año nacen miles de niños con enfermedades congénitas y metabólicas que podrían ser detectadas y tratadas a tiempo mediante una sencilla prueba de tamizaje neonatal. Sin embargo, la realidad es que el país sigue sin garantizar la cobertura de este examen esencial, dejando a millones de recién nacidos en riesgo de desarrollar discapacidad intelectual, problemas neurológicos graves o incluso morir prematuramente.

El tamizaje neonatal es una prueba de salud pública que se realiza hace más de 50 años en muchos países y consiste en tomarle una muestra de sangre del talón a todos los recién nacidos entre las 24 y 27 horas después de la primera ingesta de alimentación.

“En esa muestra de sangre de los bebés recién nacidos podemos detectar si tienen un alto riesgo de tener una enfermedad, que generalmente son enfermedades graves, discapacitantes que pueden terminar en la muerte o en un retraso mental profundo”, explicó el Doctor Ignacio Zarante, presidente de la Asociación Colombiana de Médicos Genetistas.

De acuerdo con cifras del Repositorio de Tamizaje Neonatal del Instituto Nacional de Salud (INS), afirmó que más de 2.7 millones de bebés han perdido la oportunidad de realizarse el diagnóstico temprano. Entre 2022 y 2023, se procesaron 294.693 muestras, frente a 1.000.624 nacimientos registrados, lo que equivale a una cobertura del 29,45%. Es decir, más de 700.000 recién nacidos no fueron tamizados durante ese período.

Por lo tanto, la prevención temprana de este examen es fundamental, ya que, una vez que se realice esta prueba de tamizaje, si sale positiva, a estos recién nacidos se les lleva a una prueba confirmatoria y se les inicia tratamiento.

De acuerdo con el Dr. Zarante, “algunos son tratamientos de muy bajo costo, muy fáciles de hacer; otros son un poco más costosos, pero la diferencia entre un niño con tratamiento y sin tratamiento es un niño normal o un niño con un retardo mental grave o un niño que muere”.

Además, aseguró que “esta estrategia de tamizaje neonatal en el mundo entero se ha venido haciendo desde hace muchísimos años; en muchos de los países de la región también se ha implementado y en Colombia, desafortunadamente, solo hacemos tamizaje para una sola enfermedad, que es el problema de la tiroides”.

Más de 5 años desde la promulgación de la Ley 1980 de 2019, y aún no se ha garantizado la cobertura total del tamizaje básico en Colombia

Pese a que la Ley 1980 de 2019 estableció la obligatoriedad de este examen en el país, el Dr. Zarante afirmó que “el Instituto Nacional de Salud debe generar los lineamientos técnicos de cómo se hacen las pruebas, con qué técnicas, en qué laboratorios se hacen, cómo se va a manejar la información”.

También confirmó que el Instituto ya hizo su parte, ya están establecidos los lineamientos desde el año 2023.

“Lo que nos hace falta es la resolución ministerial donde nos diga dos cosas: de dónde van a salir los recursos y cómo se va a operativizar para que el tamizaje llegue al 100% de los niños que nazcan en el país. Recordemos que el año pasado nacieron 450 mil niños; la natalidad viene disminuyendo. Este año esperamos seguramente cercano a 400 mil, pero esto debe ser para todos los niños del país”.

Principales consecuencias de no realizar el tamizaje

El tamizaje neonatal básico incluye 6 pruebas para las siguientes patologías: hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, galactosemia, fibrosis quística, hiperplasia suprarrenal congénita, déficit de biotinidasa o defectos de la hemoglobina.

Países como Chile y Argentina han avanzado en la detección de hasta 32 enfermedades, mientras que Colombia es el único país en Latinoamérica que solo tamiza hipertiroidismo congénito.

En cuanto a Colombia, se ha avanzado en su primera etapa del tamizaje neonatal, en donde este se ha realizado únicamente para identificar hipotiroidismo congénito con resultados de cobertura del 80% a nivel nacional.

En cuanto a las enfermedades activas, el Doctor Zarante explicó que “una de ellas es la fenilcetonuria, una enfermedad que no es fácil; todo el mundo sabe de diabetes, infarto, cáncer, pero fenilcetonuria no tienen mucho conocimiento”.

“Esa es una enfermedad, por ejemplo, que tiene un problema metabólico con las cosas que uno come, sobre todo con las proteínas. Esas proteínas que comen esos niños que tienen fenilcetonuria les van a elevar un metabolito en la sangre que les va a dañar las neuronas, entonces convirtiéndose en una enfermedad metabólica”.

En cuanto al costo de este proceso, el Dr. Ignacio Zarante explicó que, según el proceso, el costo varió, afirmando que “podría costar si lo hiciéramos con una sola técnica, pero hoy en día prevemos que esto está costando cercano a los 100 mil pesos, rondando los 100 mil pesos por niño que nace. Hay que multiplicar 100 mil por 450 mil que nacieron en el 2004; es un dinero importante. En Colombia deben nacer 1.500 niños con estas enfermedades cada año y esos 1.500 niños van a tener graves secuelas en su salud, tanto física como mental”.

• Fenilcetonuria: Retraso mental severo si no se inicia un manejo oportuno.
• Galactosemia: Daño hepático y cerebral irreversible si el bebé sigue consumiendo leche sin diagnóstico.
• Fibrosis quística: Deterioro pulmonar acelerado y muerte prematura sin tratamiento temprano.
• Hiperplasia suprarrenal congénita: Crisis adrenal mortal en los primeros meses de vida sin intervención.
• Déficit de biotinidasa: Enfermedades neurológicas severas.
• Hemoglobinopatías: Riesgo de infecciones mortales y crisis severas de anemia.