Falta mayor observación para detectar síndrome de Prader Willi

El síndrome de Prader Willi, una enfermedad catalogada por la literatura científica como extraña (se estima que su recurrencia es de un caso por cada 15.000 nacidos), no está siendo certeramente diagnosticada en el país.

Así parecen confirmarlo múltiples casos expuestos en un reciente evento sobre el tema realizado en el Instituto Roosevelt. Allí se hizo evidente que, en algunos casos de menores con esta enfermedad, fueron sus padres -de distintas partes del país- los que incidieron en la consolidación del diagnóstico tras indagar sobre algunas de las señales de esta patología.

El síndrome de Prader Willi es una enfermedad congénita, es decir, heredada (vía paterna), debido a la ausencia de un gen en el cromosoma número 15. En esencia, se caracteriza porque los niños, muchos de ellos prematuros (aunque hay casos de niños nacidos a tiempo con el síndrome), muestran una hipotonía (falta de tono muscular), que no es otra cosa que el estado en el cual los músculos no responden a esfuerzos contra la gravedad. Se trata de niños adormecidos y que evidencian incapacidad de succión, además de mantener una edad mental infantil.

El síndrome mismo implica un retardo mental, pero además quienes lo padecen pueden sufrir de obesidad, pues debido a la fragilidad en el sistema óseo, el cual tiende a debilitarse, los niños evidencian excesiva quietud y sedentarismo (no les gusta hacer ejercicio). Además, cuando les da hambre, comen de manera desaforada.

Incluso, este síndrome puede crear malas relaciones de los niños con su entorno, ya que son propensos a coger alimentos en cualquier sitio donde se encuentren (casas de vecinos, en el colegio, etcétera).

Uno de los casos que llegó al congreso fue el de una mujer de 24 años con obesidad mórbida y lentitud tanto en sus movimientos físicos como psíquicos. “Este es un llamado para la observación más meticulosa de las manifestaciones de esta enfermedad por parte de los profesionales de la salud, pues el desafío es detectarla a tiempo, en los primeros días de nacimiento”, asegura la fisioterapeuta de la Universidad Nacional de Colombia (U.N.) Gloria Jurado Calvache, quien habló de la habilitación de los pacientes.

Esta patología ha estado relativamente invisibilizada, por ejemplo, el evento fue convocado por la madre de una niña con esta enfermedad, con miras a consolidar una asociación de pacientes con dicho síndrome, con el fin de que este se conozca más en el país y actúe a tiempo. En su caso, su niña, hoy con cuatro años de edad, fue diagnosticada en Estados Unidos y tratada por la doctora Jurado.

Sin embargo, la niña, como todos los que padecen Prader Willi, deberá estar vigilada de por vida para que realice actividad física continua e intensa, pues lo máximo que se puede lograr es una buena calidad de vida, no que el síndrome desaparezca.

Pese a que los niños prematuros tienen un control permanente, “el diagnóstico en Colombia no se está determinando. Lo primero que debe hacerse es estimular la parte sensoriomotora desde etapas incipientes”, explica la experta en habilitación de niños con esta enfermedad.

Fortalecimiento de músculos

Entre las cosas puntuales por hacer en estos casos figura estimular los sentidos. En lo relacionado con la visión (luz-reacción), la fibra muscular de los ojos es deficiente y lenta (atrófica). Si no se trabaja constantemente se puede perpetuar dicha condición, al punto de quedar paralizada y derivar en estrabismo, “porque el músculo no es capaz de direccionar los ojos hacia determinada dirección”.

Desde que son bebés, hay que trabajar dentro y fuera de la boca del niño para fortalecer los músculos, que no son solo necesarios para comer, también para el habla.

El proceso de habilitación va hasta los dos años, luego de lo cual se requiere rehabilitación a causa de una regresión neuronal. Algunas de las neuronas del cerebro que no han sido usadas mueren, con lo cual se disminuyen las conexiones. “Con ayuda de los padres tenemos que aprovechar los primeros 24 meses de vida para que estos chiquitos aprendan al máximo”, advierte la experta.

Los padres de familia son testigos de excepción, toda vez que minuto a minuto advierten las señales de sus hijos, por lo que hay que escuchar los detalles que ellos suministran.

Tal es el caso de Lina Marcela*, de mamá colombiana y papá estadounidense, cuya enfermedad fue diagnosticada la misma semana en la que nació (31 semanas).

Luego de tres meses de hospitalización, la familia viajó al país para que la pequeña fuera tratada con una hormona de crecimiento y terapia física, la cual resulta un imperativo “constante e intensivo desde chiquitos”, concluye la profesora Jurado.

Agencia de noticias UN/Salud 

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