Lucha contra síndrome de cornelia de lange

En el mundo existen diversas enfermedades que afectan directamente la vida del ser humano y tratamientos que se han desarrollado para combatirlas, es por eso, que debemos hablar de estos temas constantemente, sobre todo cuando se trata de esas enfermedades huérfanas, tal como se le denominan a aquellas que no se conocen, pero que existen, como es el caso del síndrome de cornelia de lange.

Esta enfermedad esta asociada con malformaciones físicas y alteraciones en el desarrollo de los niños, afectando su aprendizaje y su comportamiento. Se produce por variantes patogénicas en seis genes implicados, que son componentes reguladores del complejo de las cohesinas, es decir, las proteínas que unen las dos copias del cromosoma que producen las diferentes manifestaciones de este síndrome.

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En general, la vida de estos pacientes depende del funcionamiento de los órganos vitales como el corazón, el pulmón y el riñón. Aquellos niños que no presentan cardiopatías incompatibles pueden llevar una vida como el resto de la población, otros pueden presentar enfermedades secundarias como reflujo o neumonías que se pueden tratar adecuadamente sin afectar negativamente su desarrollo.

Se estima que entre 1 por cada 10 mil o 30 mil nacimientos puedan padecer de este síndrome, ya que muchos pueden fallecer en la etapa neonatal por ciertas complicaciones, producto de este tipo de enfermedad.

Escucha el programa completo en donde habló la Dra. Sandra Ospina, médica genetista, pediatra, coordinadora de enfermedades huérfanas de la Asociación Colombiana de Sociedades Científicas, junto con Joana Mendivelso, directora y fundadora de la Fundación Cornelia de Lange Colombia, quienes hablaron sobre el síndrome de cornelia de lange.

“En Colombia hay 102 personas con cornelia de lange identificados, con el deseo de sobrevivir y buscar esa ruta de ayuda” Joana Mendivelso.

También estuvo en el programa Gabriel Contreras, especialista en el comportamiento humano, conversando sobre el estudio realizado con base en comportamiento digital de las búsquedas en Internet.