Panorama de atención de las enfermedades huérfanas en Colombia
2.198 patologías raras registraba el país hasta el 2018, de las cuales el 80% son genéticas.
Panorama de atención de las enfermedades huérfanas en Colombia(Colprensa/Archivo)
De acuerdo con el último estudio publicado por el Ministerio y el Instituto Nacional de Salud, el mayor número de personas con enfermedades huérfanas (o raras) se encuentran en las ciudades de Cali, Bogotá, Medellín y Bucaramanga.
El informe destaca también que tener un familiar con este tipo de patologías hace que muchas personas deban desplazarse a los centros urbanos, lo que causa gran vulnerabilidad a quienes viven en la ruralidad.
Mediante la ley 1392 del 2010 Colombia reconoce la necesidad de brindar atención a los pacientes con este tipo de enfermedades; sin embargo, persisten barreras que en la mayoría de casos obedece al desconocimiento del diagnóstico, lo cual hace que muchas veces los pacientes accedan a tratamientos que no tienen un impacto efectivo en su recuperación.
“Hay una serie de dificultadas porque muchos tratamientos y medicamentos son de alto costo, se pueden demorar hasta 10 años en el diagnóstico, teniendo en cuenta que en la mayoría de casos se confunden los síntomas”, afirma Diana Gorrety Oviedo, asesora política de la Federación Colombiana de Enfermedades Raras.
De acuerdo con la resolución emitida en diciembre del 2018 por el ministerio de Salud, se registran 2.198 enfermedades huérfanas en el país, de las cuales entre el 30 y 40% de los pacientes viven en zonas rurales. En Colombia el 80% de enfermedades huérfanas tiene origen genético. Federación Colombiana de Enfermedades Raras hay dos aspectos que se tienen en cuenta para determinar si una enfermedad de huérfana o rara: que afecte a 1 de 5.000 personas o porque son patologías olvidadas por el sistema de salud.
“Colombia tiene un sub-registro muy alto de pacientes diagnosticados con enfermedades raras, el último reporte entregado habla de más de 35 mil personas. Quienes obligatoriamente deben estar en este sistema de información para recibir el acceso a tratamientos, lo mismo para que las aseguradoras hagan el cobro a la Administradora de los Recursos del Sistema General de Seguridad Social en Salud”, dice Gorrety.
El impacto financiero en el sistema de salud del país por cuenta de estas enfermedades es alto, teniendo en cuenta que las tecnologías para su tratamiento son costosas. Cerca del 80% del presupuesto cobrado a la ADRES es por concepto de medicamentos dentro de los cuales, los 4 mayormente incluidos corresponden a la atención de enfermedades huérfanas, entre 1.5 y 2 billones de pesos cada año, invierte el Ministerio de Salud en la atención de enfermedades huérfanas o de medicamentos que no están en el Plan de Beneficios.
El Gobierno reconoce la necesidad de darles tratamiento, por lo que se permite que las tecnologías en salud de las enfermedades huérfanas no sean sometidos a exclusiones del Plan de beneficios administrado por el Ministerio y la ADRES. Las enfermedades huérfanas no solamente son de carácter incapacitante, sino que también generan una importante vulnerabilidad económica.
Durante el 2018 se destinaron 3,5 billones de pesos para atender eventos no incluidos en el Plan de Beneficios.
ALGUNAS ENFERMEDADES HUÉRFANAS
Fibrosis Pulmonar Idiopática
Esta es una enfermedad difícil de identificar que se caracteriza por la aparición de cicatrices en el pulmón, que limitan la respiración y el intercambio de oxígeno. El 50% de los casos son mal diagnosticados y después de los primeros síntomas puede tardar entre 1 y 2 para ser identificada claramente. Esta patología se puede generar en personas que fuman, que están frecuentemente expuestos a la contaminación ambiental, que poseen infecciones virales crónicas, que sufren de reflujo ácido anormal o que tengan familiares que la hayan padecido.
Síntomas:
• Dificultad al respirar.
• Tos seca crónica.
• Deformaciones en los dedos.
• Cansancio.
• Debilidad.
• Pérdida de peso.
Atrofia Muscular Espinal (AME)
Esta enfermedad se caracteriza por la pérdida de neuronas motoras en la médula espinal y el tallo cerebral inferior que conduce a debilidad muscular con pérdida del movimiento, parálisis muscular, insuficiencia respiratoria y en muchos casos a la muerte y que actualmente según la Fundación Atrofia Muscular Espinal Colombia Sara y Sofía, afecta en Colombia a 75 personas.
Los pacientes severamente afectados no tienen la posibilidad de sentarse, ponerse de pie, caminar en forma independiente, gatear, respirar, comer y controlar la cabeza y el cuello.
