La fortuna de un diagnóstico temprano en la Enfermedad de Gaucher

Colombia

La enfermedad de Gaucher es la más común de las Enfermedades de Depósito Lisosomal (EDL). Se estima que aproximadamente 1 de cada 100.000 personas en la población general podría padecerla, lo que equivaldría a aproximadamente 470 pacientes, de acuerdo con la información suministrada por Luz Victoria Salazar, directora ejecutiva de Acopel, una asociación que lleva más de 22 años trabajando en el apoyo de los pacientes con enfermedades huérfanas a las cuales pertenece esta patología.

A propósito del mes dedicado a llamar la atención sobre esta patología, es importante conocer que se genera por la deficiencia o falta de una enzima, que ocasiona depósitos en las células del bazo, el hígado o incluso la médula ósea. También puede acumularse en las células de otros tejidos u órganos, incluyendo pulmones y, en algunas ocasiones, el sistema nervioso.

Sí alguien padece de síntomas como sangrados debe consultar de manera inmediata a un profesional de la salud. Hay una diferencia significativa entre quienes reciben atención terapéutica integral en forma temprana y quienes tardan en hacerlo, resalta Luz Victoria Salazar, directora de Acopel. Las alertas son: Fatiga excesiva, anemia, huesos que se fracturan fácilmente, dolores articulares, Agrandamiento abdominal por el aumento del volumen del bazo y el hígado

Sin embargo, por desconocimiento o confusión de sus síntomas, difícil diagnóstico y falta de información, esta es una enfermedad subdiagnosticada y es necesario trabajar para que las historias de éxito como la de Heliodoro Álvarez sean conocidas por pacientes potenciales, asegura Salazar.

La importancia de un diagnóstico temprano

Heliodoro Álvarez se levanta todos los días a las 2 de la mañana y junto con su esposa, trabajan en un puesto de flores en la plaza de mercado de Paloquemao en Bogotá, negocio que ha sido el sustento de su familia durante toda su vida.

“Hace 6 años fui diagnosticado con la Enfermedad de Gaucher. Mi estómago era más pronunciado a un lado y se sentía muy duro. Tenía siempre agotamiento físico, que yo creía se debía a las madrugadas y arduas jornadas de trabajo. Sin embargo, a diferencia de muchos otros pacientes a los 15 días de ir por primera vez al médico me dijeron que tenía esta enfermedad. Hoy en día tengo una vida casi normal, gracias al diagnóstico temprano y el tratamiento adecuado, que me han permitido tener una mejor calidad de vida”, afirma Heliodoro.

#Miestrellaespecial

Con el lema “Trayendo esperanza, cambiando vidas”, la Asociación Colombiana de Deposito Lisosomal Acopel, lanzó una iniciativa liderada por la International Gaucher Alliance (IGA), con el apoyo de los laboratorios Sanofi, Pfizer y Takeda, en la cual los pacientes nominan a sus estrellas especiales que son aquellas personas que los han acompañado en el manejo de su enfermedad. Esta campaña tendrá diferentes eventos de carácter educativo, así como visibilidad a través de las redes sociales de la asociación, con los hashtags #MiEstrellaEspecial y #AcopelGaucher2019.

Es así como Heliodoro, en el marco de esta iniciativa nominó a Lina Porras como su estrella especial, quien es enfermera de un programa gratuito que ofrece acompañamiento a pacientes con enfermedades huérfanas, a través del médico tratante que trabaja en conjunto con Acopel.

Lina es edugestora del programa, y se ha convertido en una aliada incondicional, en todo lo que tiene que ver con apoyo administrativo, educación, concientización, adopción, adherencia y persistencia con el tratamiento. Resulta fundamental el acompañamiento psicosocial, que es vital para todos los pacientes que conviven con una enfermedad de carácter crónico, señala Lina Porras.

“Para mí que el señor Heliodoro me nomine como su estrella especial es muy gratificante, ya que los pacientes se vuelven parte de nuestra familia, al punto de establecer una relación muy estrecha. Mi rol ha sido enseñarle a manejar su enfermedad y ayudarle a romper con todas las barreras de acceso a su tratamiento, así que me siento muy orgullosa de aportar desde mi trabajo a mejorar su calidad de vida”, asegura Lina Porras.