Salud

Estrellas que iluminan a pacientes con enfermedad de Gaucher

Esta enfermedad afecta los órganos internos, la sangre, los huesos y el sistema nervioso central.

La enfermedad de Gaucher es la más común de las Enfermedades de Depósito Lisosomal (EDL). Un grupo de las Enfermedades Huérfanas según la Resolución 430 de 2013. Se estima que aproximadamente 1 de cada 100.000 personas en la población general padece la enfermedad de Gaucher, lo que equivaldría a aproximadamente 470 pacientes. Sin embargo, por desconocimiento o confusión de sus síntomas, difícil diagnóstico y falta de información, esta es una enfermedad subdiagnosticada.

La deficiencia o falta de una enzima, genera depósitos en las células del bazo, el hígado o incluso la médula ósea, pero también pueden acumularse en las células de otros tejidos u órganos, incluyendo pulmones y, en algunas ocasiones, el sistema nervioso. Esto puede producir síntomas como:

– Fácil sangrado y hematomas

– Fatiga excesiva

– Anemia

– Huesos débiles que se fracturan muy fácilmente

– Dolor de huesos y articulaciones

– Agrandamiento abdominal por el aumento del volumen del bazo y el hígado

Esta patología es provocada por una sustancia grasa denominada glucocerebrosidasa GL-1, la cual se acumula en determinados órganos y huesos del cuerpo. En las personas con esta enfermedad los niveles de enzima para disolver esta sustancia grasa son insuficientes, así que ésta se acumula en células denominadas de Gaucher, principalmente del bazo, el hígado y la médula ósea.

A propósito del día internacional de Gaucher promovido por la International Gaucher Alliance (IGA), Luz Victoria Salazar, directora ejecutiva de la Asociación Colombiana de Enfermedades de Depósito Lisosomal ACOPEL, resalta la necesidad de trabajar en programas de detección temprana, ya que su tratamiento a tiempo permite una calidad de vida óptima y evita deterioros permanentes de los afectados con esta condición de carácter crónico.

Trayendo esperanza, cambiando vidas

Con el lema “Trayendo esperanza, cambiando vidas”, Acopel lanza hoy una iniciativa liderada por la International Gaucher Alliance (IGA), con el apoyo de los laboratorios Sanofi, Pfizer y Takeda, en la cual los pacientes nominan a sus estrellas especiales que son aquellas personas que los han acompañado en el manejo de su enfermedad, campaña que tendrá diferentes eventos de carácter educativo, así como visibilidad a través de las redes sociales de la asociación, con los hashtags #MiEstrellaEspecial y #AcopelGaucher2019.

"Debido a la baja frecuencia, complejidad y falta de conciencia de esta patología, el diagnóstico se puede retrasar por años o, incluso, décadas, por este motivo nuestros esfuerzos se focalizan en la investigación y el desarrollo de nuevos tratamientos que den esperanza para los pacientes y contribuyan a garantizarles una mejor calidad de vida”, afirma Alexis Moyrand, Country Chair de SANOFI.

Hechos y cifras

Se calcula que Gaucher afecta entre 1 de cada 40.000 y 1 de cada 60.000 nacidos. En Colombia se estima que esta condición crónica afecta a 1 de cada 100.000 nacidos. Forma parte del listado oficial de enfermedades huérfanas, que según la Ley 1392 de 2010 / Ley 1438 de 2011 son aquellas enfermedades que tienen una prevalencia menor a 1 por cada 5.000 personas.

 

 

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