Asocian variantes genéticas del genoma con mayor riesgo de desarrollar lupus

Las variantes genéticas descubiertas recientemente en al menos seis regiones diferentes del genoma podrían estar relacionadas con el incremento en el riesgo de desarrollar lupus, según las conclusiones de tres estudios publicados esta semana en la revista científica Nature Genetics.
El lupus es un trastorno inflamatorio crónico de causa desconocida que afecta a todas las edades, pero con mayor frecuencia a adultos entre los 18 y 50 años de ambos sexos.
Esta enfermedad, que se da mayoritariamente en mujeres, daña a todos los órganos, principalmente las articulaciones, los músculos y la piel, aunque también, en menor grado, a los pulmones, el corazón, los riñones y el cerebro.
Para llegar a las conclusiones que presenta esta publicación, un consorcio internacional (SLEGEN) liderado por los expertos John Harley y Carl Langefeld llevaron a cabo una prueba de escáner en más de 1.800 mujeres afectadas con lupus.
Los investigadores detectaron entre estas pacientes variantes en los genes ITGAM, KIAA1542, PXK, o en sus cercanías, así como en los
llamados "genes desiertos" en el cromosoma 1 y una posible asociación con el BLK entre otros.
Además, este grupo de expertos confirmó la asociación de varias variantes con susceptibilidad de desarrollar lupus, que habían sido previamente identificadas.
En un estudio separado, el experto Swapan Nath y un grupo de colegas detectaron el vínculo existente con una variante en el ITGAM.
En una tercera investigación, que también recoge Nature, la científica Marta Alarcón-Riquelme y varios colegas demostraron la asociación con el gen BANK1.
Finalmente, otro estudio que se publica de forma simultánea en la revista The New England Journal of Medicine, realizado por Timothy Behrens, habla de la asociación con las variantes en los ITGAM y BLK.