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EL ABC de la Hemofilia, enfermedad que afecta a 1 de cada 10 mil varones

Aproximadamente 7 de cada 10 personas que tienen hemofilia A es severa.

  • En el marco de la celebración N° 28 del Día Mundial de la hemofilia (17 de Abril), la Federación Mundial de Hemofilia – FMH, busca sensibilizar a la comunidad sobre la importancia de conocer la enfermedad y compartir todos los conocimientos que se tengan sobre la misma, con el fin de ayudar a mejorar el acceso a la atención y el tratamiento.
  • La Hemofilia puede ser leve, moderada o severa, según la cantidad de factor de coagulación que haya en la sangre. Aproximadamente 7 de cada 10 personas que tienen hemofilia A es severa.
  • Según la cuenta de alto costo, la frecuencia estimada es de 1 caso por cada 10.000 varones nacidos, siendo la Hemofilia A más frecuente que la Hemofilia B pues representa entre el 80 y el 85 % de la población total de personas que padecen la enfermedad.

La hemofilia es una enfermedad causada por una mutación genética en el cromosoma X que ocasiona una disminución o ausencia de unos factores de coagulación: el factor VIII en la hemofilia A y el factor IX en la hemofilia B, por lo que no permite la correcta coagulación de la sangre. Es hereditaria por lo que la mutación se transmite de padres a hijos.  La cuenta de alto costo del Ministerio de Salud, identificó para el 2016 un aumento del 21,2% de los registros de hemofilia con respecto al 2015. En el censo del 2016 se reportaron 2.059 pacientes con hemofilia, de los cuales 1.705 corresponden al diagnóstico de hemofilia A y 354 a hemofilia B.

En el Día Mundial de la Hemofilia, la Federación Mundial de Hemofilia y su representación nacional, la Liga Colombiana de Hemofílicos y otras deficiencias sanguíneas (Colhemofilicos), continúan ofreciendo liderazgo a escala global y nacional a fin de mejorar la existencia de las personas que padecen trastornos de la coagulación, mediante el intercambio de información y de actividades educativas y de capacitación para que puedan llevar vidas más sanas, largas y productivas. Pfizer apoya continuamente esta labor y sigue comprometida con mejorar la salud y por ende la calidad de vida de los colombianos; es por ello que actualmente el área de Enfermedades Raras de Pfizer centra sus investigaciones en terapia génica, una opción terapéutica que corresponde a la última generación de avances científicos, permitiendo corregir alteraciones genéticas; como es el caso de patologías que tienen defectos en un solo gen, como ciertas enfermedades neuromusculares y hematológicas, de las cuales se están llevando a cabo ensayos clínicos.

 

Señales de alerta

Los pacientes diagnosticados con hemofilia, a menudo sufren sangrados espontáneos e incontrolables acompañados de dolor articular intenso. El doctor Sergio Robledo, director científico y presidente de la Liga Colombiana de Hemofílicos recomienda tener en cuenta las siguientes señales de alerta:

1. Signos de Sangrado Interno:

  • · Sangrado articular: Se reconoce porque la articulación se inflama, se calienta y duele, produciendo sensación de presión sin que haya signos visibles de sangrado.
  • · Presencia de moretones grandes (por sangrado de músculos grandes del cuerpo)
  • · Presencia de sangre en la orina (por sangrado de los riñones o de la vejiga)
  • · Presencia de sangre en las heces o materia fecal (por sangrado de los intestinos o el estómago)
  • · Sangrado interno grave como el del cerebro, que puede suceder después de un golpe en la cabeza, produciendo sintomatología como dolor de cabeza, rigidez del cuello, vómito, somnolencia, visión doble y convulsiones.

 

2. Signos de Sangrado Externo:

  • Sangrado de la boca a partir de una cortada o de una lesión
  • Sangrado de la nariz sin motivo aparente
  • Dificultad para utilizar una articulación o músculo
  • Dolor, molestia o “una sensación extraña” en la articulación
  • Hinchazón, dolor y rigidez
  • Sangrado abundante por una cortada leve
  • Cortada que vuelve a sangrar después de haber dejado de sangrar por un tiempo corto

Manejo de la enfermedad

El tratamiento, control y prevención de las hemorragias son fundamentales para mejorar la salud y la calidad de vida de los pacientes. Tomar medidas cuando se detecta una hemorragia, ayuda a evitar complicaciones a largo plazo. Para ello es importante el manejo desde el punto de vista multidisciplinario en el que el hematólogo lidera a un grupo de especialistas como ortopedistas, fisioterapeutas, psicólogos, trabajadores sociales, enfermeras, odontólogos, bacteriólogos, químicos farmacéuticos entre otros.

Al día de hoy, los pacientes con hemofilia severa pueden someterse a un manejo adecuado de la enfermedad, mediante tratamientos profilácticos de reposición del factor faltante que previenen los sangrados y la destrucción articular, y pueden reducir hasta un 83% el daño articular, debido a que se logran convertir en personas con hemofilia moderada al aumentar los niveles del factor de coagulación en sangre, disminuyendo la frecuencia de los episodios de sangrado.

En Colombia, este tipo de tratamiento evitó un estimado de 275 episodios de sangrados a lo largo de la vida de un paciente, algo que sin duda se refleja en una mejora en la calidad de vida, contribuyendo de igual manera con ahorros en los costos de atención médica a largo plazo y así mismo con la sostenibilidad del sistema de salud.

 

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