Pruebas de tamizaje en recién nacidos podrían detectar a tiempo más de 40 enfermedades huérfanas

Colombia

El investigador Sócrates Herrera del Centro Médico Caucaseco de Investigaciones llamó al gobierno nacional para que no hunda la ley que permite las pruebas de tamizaje en recién nacidos para anticipar al menos 40 enfermedades.

"La situación con las enfermedades metabólicas es muy rara en los recién nacidos, se calcula que aproximadamente una prevalencia de 1 entre 5.000 o 1 entre 10.000 niños recién nacidos. Es un tema que por su rareza es olvidado por eso se clasifican dentro de las enfermedades huérfanas a nivel mundial".

El investigador afirma que cuando un niño nace con un problema metabólico, rápidamente puede desarrollar diferentes trastornos neurológicos que pueden causar retraso mental o incluso la muerte en caso de unas semanas o pocos meses. 

"Para una familia que tiene un niño con una enfermedad de estas y que no tenga a quién acudir porque el país no tiene la infraestructura, no hay el conocimiento o porque no hay las pruebas, es muy difícil. Entonces nosotros (Caucaseco) hemos venido trabajando con Asoclinic desde hace 6 años en tratar de solucionar ese problema y aportar al país en términos generales pero sobre todo al Valle del Cauca, la posibilidad de hacer ese análisis, el cual es muy sencillo: se saca una muestra de sangre del talón del niño dos o tres días después de haber nacido y se realiza la prueba con el equipo espectrómetro de masas que tenemos en Asoclinic. Solo existen un par de equipos en el país, lo cual limita la posibilidad de ofrecer el examen, nosotros lo tenemos y venimos ofreciendo ese examen para quien lo necesite.

El Ministerio de Salud en Colombia tiene un inventario de 2.500 enfermedades huérfanas que debido al desconocimiento de las mismas no se diagnostican ni se tratan a tiempo, lo que ocasiona consecuencias como problemas cerebrales, retraso mental o la muerte en niños con máximo 20 días de nacido.

Este examen identifica 40 de esas 2.500, que son las enfermedades que tienen mayor posibilidad de tratamiento. 

"Estamos por un lado ofreciendo el diagnóstico y por otro lado organizando un equipo en Cali de especialistas que una vez se diagnostique una enfermedad de estas, se tenga la posibilidad de atender a un niño con la dieta y el tratamiento especial, con esto, el niño puede terminar haciendo una vida totalmente normal", puntualiza Herrera.

El detectar a tiempo estas enfermedades no sólo es importante para el niño y la familia de este, sino también para la sociedad y el gobierno, dice el investigador, " El estado ni siquiera conoce cuál es el costo de los niños que en este momento están con problemas cerebrales, neurológicos y todo tipo de enfermedades. La decisión del gobierno de hace más o menos un mes o mes y medio creemos que es equivocada. El gobierno puede tener limitaciones económicas pero el costo de esas pocas personas que desarrollan trastornos mentales es enormemente alto para el sistema de salud, pues son personas que van estar consultando permanentemente los servicios de urgencias y no tienen un diagnóstico ya que no hay como hacerlo si el gobierno no financia y no ayuda a que le diagnostico sea algo que se le ofrece a cada uno de los 600 mil niños que nacen en Colombia anualmente".

En los países desarrollados el Tamizaje Neonatal Ampliado, que es como se conoce esta prueba y el cual fue negado por el gobierno de Colombia es una prueba obligatoria al momento del nacimiento, y ha mejorada la calidad de vida de muchos niños en estos países.