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Docentes de Medicina de la Universidad Santiago de Cali, ganaron en Congreso Mundial de Enfermedades Raras

La investigación fue: "Mutación en heterocigosis de un paciente neonato con enfermedad de Gaucher tipo II, paradigma genético o enfermedad dominante”.

Los docentes del Programa de Medicina de la Facultad de Salud de la Universidad Santiago de Cali, la doctora Lina Johanna Moreno Giraldo y José María Satizábal Soto, ganaron el primer puesto de investigación en el "Recent Advances in Rare Diseases, Rard”, evento que se realizó en Moscú, Rusia.

La investigación por el cual fueron premiados fue la llamada "Mutación en heterocigosis de un paciente neonato con enfermedad de Gaucher tipo II, paradigma genético o enfermedad dominante”.

La enfermedad de Gaucher es hereditaria y se presenta cuando la persona no tiene una cantidad suficiente de una enzima llamada glucocerebrosidasa, lo que causa una acumulación de sustancias grasosas en el bazo, hígado, pulmones, huesos y en el cerebro.

La deficiencia de la encima glucocerebrosidasa genera crecimiento exagerado del hígado y el bazo, alteración de la producción de glóbulos blancos, glóbulos rojos, plaquetas, retardo mental, deficiencias en el crecimiento, lo anterior es denominado Síndrome de Gaucher.

Respecto a su investigación, la profesora Lina Johanna Moreno Giraldo, quien es egresada del Programa de Medicina de la USC explicó que: “esta investigación evidencia la importancia de la valoración clínica asociada a estudios genómicos, bioinformáticos, citogenéticos, que propenden a la integralidad de la atención en salud, realizar consejería genética, realizar medicina personalizada, individualizada, que favorece no solo al paciente, sino también a la familia, y la sociedad en general”.

Moreno Giraldo agregó que: “es una gran satisfacción profesional pero sobre todo personal el poder contribuir en el proceso de búsqueda de una medicina de precisión, personalizada, especifica, dirigida; a través de una mejor comprensión de los diversos factores que intervienen en la fisiopatología y su espectro de expresión en los pacientes”.

De otra parte, los docentes Lina Johanna Moreno Giraldo y José María Satizábal Soto, asistieron al 65 Congreso Español de Pediatría en Compostela, España.

Los santiaguinos presentaron la ponencia: ‘Diagnóstico genético y bioinformático del Síndrome de Cantú por secuenciación de exoma completo. Primer Caso Reportado En Colombia’. El síndrome de Cantu es un síndrome de baja prevalencia caracterizado por hipertricosis congénita, rasgos faciales característicos, osteocondrodisplasia y patología cardiaca. En este proyecto también participó el estudiante santiaguino de décimo semestre de Medicina Cristian David Herrera Mafla.

Esta investigación se adelantó en una paciente de 6 años de edad, producto de primer embarazo de padres no consanguíneos, embarazo a término, peso adecuado para la edad gestacional con síndrome de dificultad respiratoria aguda, con leve retraso en el desarrollo psicomotor; antecedente patológico de hernia umbilical congénita, otitis e infecciones respiratorias a repetición e hipertrofia de adenoides.

El dato

- A mediados de 2015, la médico Lina Moreno Giraldo fue catalogada como la mejor pediatra por la Sociedad Colombiana de Pediatría, SCP.

- Moreno Giraldo es Doctora en Ciencias Biomédicas y especialista en pediatría. Entre sus logros se destaca el primer puesto en protocolo de investigación (XXVII Congreso Científico Internacional FELSOCEM Santiago de Chile, 25 al 29 de Septiembre del 2012).

- El profesor José María Satizábal Soto es Doctor en Ciencias Biomédicas con énfasis en Genética Médica.

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